Jasmina Detela
Fabryjeva bolezen je redka napredujoča dedna presnovna bolezen, ki lahko prizadene več delov organizma (prebavni trakt, živčevje, srce, ledvice, kožo in oči) ter zelo obremeni bolnike. To redko bolezen je težko odkriti, saj so njeni simptomi neznačilni, je pa za njeno zdravljenje pomembna zgodnja diagnoza. Prizadene enega od 40.000 moških in eno od 20.000 žensk. Pri nas se s to boleznijo stroka sistemsko ukvarja od leta 2004, ko se je v slovenjgraški bolnišnici odprl Center za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni, ki je osrednje mesto za celostno obravnavo bolnikov. V tem času so diagnosticirali 63 bolnikov, trenutno jih živi še 51.
S svojo zgodbo o življenju s to boleznijo se 18 od teh bolnikov predstavlja v knjigi Obrazi Fabryjeve bolezni, ki so jo predstavili v slovenjgraški knjižici. Ena od njih je 62-letna Marina Pintarič, predsednica Društva bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije, ki se tudi sama spopada z izzivi te dedne bolezni.
Za štiri brate je zdravilo prišlo prepozno
"Izhajam iz velike družine, kjer je bilo deset otrok. Trije so bili zdravi, sedem Fabryjevih, na žalost so že vsi umrli. Tisto leto, ko je prišlo zdravilo, so umrli kar štirje bratje," se spominja Marina Pintarič. V njihovi družini je več obolelih, ki enkrat na leto hodijo na preglede, pet pa jih prejema nadomestno terapijo. Je najstarejša v družini med tistimi, ki prejemajo terapijo.
"Do 40. leta nisem imela večjih problemov, čeprav potila se nisem nikoli, potem se je pojavila nervoza, želodčne težave, kar sem delno pripisovala starosti. Na terapije hodim že 14 leto, trajalo je nekaj časa, da so se stvari uredile, a se zdaj počutim veliko boljše. Ponosna sem na to, da sem dopolnila celih štirideset let delovne dobe in tudi veliko bolniškega staleža nisem imela. V pokoju mi je lažje, počnem to, kar me veseli, hodim v hribe, potujem, pomagam sorodnikom na kmetiji," pripoveduje Marina Pintarič.
Manj sreče je imela 69-letna Desanka Bera. Že od nekdaj ima ogromno bolečin in zdravstvenih težav, ki jih zdravniki niso znali umestiti. Že v otroštvu jo je pozimi zunaj vedno zelo zeblo, zato se je raje skrivala v hiši, poleti pa v senci. Imela je težave s hrbtenico, pogosto ji je bilo slabo, imela je nizek pritisk, srce ji je razbijalo ... Ko je šla na pregled k zdravniku, sta bila kri in voda vedno v redu, zato ji je rekel, da ji nič ni. Tudi v Frankfurtu je bila na pregledu pri zdravniku, pa ji niso ničesar našli. Počutila se je nesrečno in posledično je k zdravniku vedno redkeje zahajala, le izjemoma, če res ni mogla v službo in je potrebovala bolniški stalež. Z leti so se pojavile težave z ožiljem, srcem, ledvicami in drugimi organi, ki so jih sprva pripisovali sladkorni bolezni. "Da imam otroke, se lahko zahvalim slovenjegraški bolnišnici, zlasti zdravniku Mikušu, kjer sem preležala večino nosečnosti, sicer ne bi imela otrok. Res so mi veliko pomagali," pove Desanka Bera, ki se je po svojih najboljših močeh trudila (pre)živeti.
Da ima Fabryjevo bolezen, je izvedela šele pri dvainšestdesetih, ko jo je poklical nečak, ki so mu na Reki postavili to diagnozo. Odkar prejema zdravila, se bolje počuti. Pred tem skorajda ni več mogla hoditi. S to terapijo zdaj normalno deluje, nima več pekočih bolečin. "Mami se že od nekdaj ne da, ima pa močno voljo. Velik napredek v kakovosti življenja je dosegla, odkar redno prejema zdravila, vsak dan se sprehaja, vrtnari ... Diagnoza ji je resnično prinesla veliko odgovorov o stvareh, ki so se ji dogajale v življenju. Večino težav smo pripisovali sladkorni bolezni, zdaj vemo, da ni bilo samo to," razlaga hčerka Sandra, ki so ji to bolezen diagnosticirali pri 38-letih. Kot sama pravi, še pravi čas, saj se pri ženskah ne razvija tako hitro kot pri moških. "Zdaj je pod nadzorom in verjamem, da bo čisto druga zgodba, kot je bila pri moji mami." Zelo je hvaležna za terapije, upa, da bo zdravljenje z gensko terapijo na tem področju še bolj napredovalo.
Želijo si terapije na domu
Prvega slovenskega bolnika s to redko boleznijo so leta 1991 odkrili prav v Slovenj Gradcu, kmalu pa so isto diagnozo potrdili še pri štirih njegovih bratih (omenjeni so bili sorodniki od Marine Pintarič, op. p.). Vsi so žal umrli pred 60-letom starosti. "Njihove zgodnje smrti nismo mogli preprečiti, saj so bile ob odkritju bolezni okvare na organih že prehude," se spominja internist Franc Verovnik, eden od začetnikov obravnave bolnikov s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji. Kot še pove, ga je v tistem obdobju najbolj žalostila njegova nemoč, saj so kljub neznanskemu trudu 13 let lahko zgolj spremljali trpljenje bolnikov, ko se jim je stanje slabšalo in so pred njihovimi očmi postopno ugašali.
V slovenjgraški bolnišnici so leta 2000 ustanovili strokovno skupino, sestavljeno iz specialistov različnih strok, ki se je tri leta pozneje preoblikovala v Center za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni. Od leta 2001 so vsi slovenski bolniki s to boleznijo obravnavani v koroški bolnišnici. Za prelomno štejejo leto 2003, ko so dobili zdravilo za zdravljenje z nadomeščanjem manjkajočega encima z umetno pridobljenim. Z njim so se obeti za daljše preživetje bolnikov s Fabryjevo boleznijo bistveno povečali.
"Ponosni smo, da je obravnava bolnikov s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji na zelo visoki ravni, vendar pa je nujna boljša ureditev njihovega položaja in sploh bolnikov z vsemi redkimi boleznimi na vseh ravneh slovenskega zdravstvenega sistema. Želimo si boljše sodelovanje z deležniki, ki oblikujejo zdravstveno politiko. Želimo si predvsem boljše sodelovanje z družinskimi zdravniki in nekaterimi ustanovami," poudarja internist Bojan Vujkovac, vodja Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni, ki deluje v okviru Splošne bolnišnice Slovenj Gradec. Poleg njega so v medicinski ekipi še kardiologa Andreja Cokan Vujkovac in Martin Tretjak ter nevrologinja Suzana Bricman, obširno celostno podporo pa jim zagotavljajo tri medicinske sestre: Vesna Korat, Sonja Pečolar in Anja Založnik.
Dedna narava Fabryjeve bolezni
Dobro je tudi sodelovanje med slovenjgraškim centrom in Pediatrično kliniko UKC Ljubljana, kjer obravnavajo otroke in mladostnike s to boleznijo.
Dedna narava Fabryjeve bolezni bolnikom prinaša veliko breme, mnogi se borijo z občutki krivde, ker so otrokom prenesli tako težko dediščino. Na srečo sodobna dognanja omogočajo preprečitev prenosa Fabryjeve bolezni na otroke. "Že kmalu po oploditvi lahko ugotovimo, ali bo zarodek zdrav. Nato ga s postopkom intravitrofertilizacije vstavimo v maternico in razvije se zdrav zarodek. Druga možnost je v 12. tednu nosečnosti pogledati stanje otroka in ugotoviti spol, ki je pri tej bolezni zaradi načina dedovanja tudi pomemben, saj so z boleznijo veliko bolj prizadeti fantje. Ko ugotovimo, ali je otrok zdrav ali prenaša Fabryjevo bolezen, se starši potem odločajo o nadaljevanju nosečnosti," je pojasnila pediatrinja Mojca Žerjav Tanšek s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
V Sloveniji so na voljo vsa najsodobnejša zdravila za obvladovanje Fabryjeve bolezni. "Vsi bolniki, ki prejemamo terapijo, smo hvaležni, saj se zavedamo, da zdravila niso poceni. Pogrešamo pa terapijo na domu, ki se je pred nekaj leti že izvajala, a so jo žal zaradi birokratskih ovir prekinili. Pogosto se sprašujemo, ali se odgovorni za to stanje kdaj postavijo v čevlje bolnika, ki se mora na terapijo voziti tri ure v eno smer, po terapiji pa je tako utrujen, da ni sposoben za vožnjo nazaj domov," opozarja Pintaričeva. Med izzivi za prihodnje so tudi izboljšanje kakovosti življenja bolnikov predvsem na področju bolečine, anksioznosti in depresije.
