Zbiranje denarja za dečka z redko boleznijo

V Mariboru te dni poteka humanitarna akcija, s katero poskušajo zbrati denar za dečka Lea, ki so mu nedavno diagnosticirali redko gensko bolezen syngap1. Gre za intelektualni zaostanek, nevrološko motnjo, ki povzroča mišično hipotonijo, zakasnitev govora, motene so tudi tako imenovane senzorne obdelave, lahko se pojavljajo epileptični napadi ... To pomeni, da tri leta in pol star deček ne govori, težko hodi, ima težave z ravnotežjem, ne hrani se sam in podobno. "Je na ravni leto in pol starega otroka," preprosto opiše sinovo stanje njegova mama Mihaela Stožer.

"Trenutno se nahajamo v predoru. Za najinega Lea želiva le to, da na koncu predora zagledava luč in da bi mu lahko omogočila terapije, s katerimi bi začel napredovati na področjih, kjer je trenutno precej šibek. Ker žal več ne zmoreva plačevati zelo dragih terapij, ki so nujno potrebne za njegov razvoj, vas Leo lepo prosi za pomoč," sta s partnerjem Luko Brecljem zapisala v čustveni objavi na socialnem omrežju Facebook. Akcijo je podprl tudi Vrtec Ivana Glinška Maribor, ki ga deček obiskuje, in delil njuno objavo. Dobrodelne prispevke pa zbirajo preko humanitarnega društva Zveze prijateljev mladine Maribor (podatki v okvirju).

Letno 20.000 evrov za terapije

Leu želijo starši torej omogočiti čim več terapij, s katerimi bi lahko dosegli največje premike v njegovem razvoju, ki jih ta izjemno redka bolezen, za katero zdravila ni, sploh omogoča. Terapije, ki so financirane s strani zdravstvene blagajne, so namreč omejene. Zato družina obupuje, saj dodatne terapije, ki bi dečku pomagale pri razvoju, stežka plačujejo sami. Prav tako mu želijo omogočiti še terapije, ki niso financirane s strani zavarovanja, kot so MNRI, pa vodna terapija, glasbena terapija, nevrosenzorna terapija, govorna terapija (logoped), Tomatis, hipoterapija …

Družina je izračunala, da bodo za vse terapije letno odšteli okoli 20.000 evrov. "Da se ljudje sploh odločijo pomagati, je občudovanja vredno. Tudi zaradi poplav, ki so v današnjem času prioriteta in poteka toliko zbiralnih akcij. Zato nimamo previsokih pričakovanj, za vse smo hvaležni," pravi Mihaela Stožer. Družini je 3000 evrov doniral tudi sklad Viljem Julijan, ki zbira pomoč za družine otrok z redkimi boleznimi.

Sum tudi na avtizem

Družina je za sinovo diagnozo sicer izvedela šele nedavno. Prej so govorili o zaostanku v razvoju, voden je bil v razvojni ambulanti. Sumili so tudi na avtizem, saj je kazal določene znake. In zelo verjetno je, da ima tudi avtizem. Vendar so starši prosili še za genetsko preiskavo, da bi odkrili razlog za te zaostanke v razvoju, saj so posumili, da bi lahko bilo kaj povezano z genetiko. Sam avtizem namreč tovrstnih zaostankov ne povzroča. Tako so na genetiki odkrili mutacijo na njegovem genu, ki pomeni bolezen syngap1 - in za to bolezen je značilno, da je pogosto prisoten tudi avtizem. Za diagnozo je družina izvedela v začetku septembra. Sledil je šok, saj se o bolezni ve zelo malo, za njo tudi ni zdravila. "To je zelo težko sprejeti. Sprašuješ se, zakaj ne odkrijejo zdravila. In sprašuješ se tudi ogromno drugih težkih stvari, recimo, kaj bo z njim, ko mene več ne bo in podobno," prizna dečkova mama, ki se je sama ob vsem skupaj borila tudi z izgorelostjo.