Medtem ko so se morali otroci s hemofilijo še pred desetletji izogibati vsaki dejavnosti, kjer je bilo tveganje, da bi se poškodovali, danes ni več tako in otroci ob primernem zdravljenju živijo kot vrstniki. Hodijo v šolo, uporabljajo ostre predmete, kot so škarje in nož, se ukvarjajo s športom, potujejo in družijo na šolskem igrišču.
Slovenija se po kakovosti zdravljenja hemofilije uvršča med najboljših deset držav na svetu, kar našim bolnikom omogoča, da dobijo najboljše zdravilo glede na njihovo obliko bolezni. O diagnozi hemofilije v nosečnosti ali takoj ob rojstvu, preventivnem zdravljenju otrok in iskanju skupnega jezika z najstniki smo se pogovarjali z doc. dr. Barbaro Faganel Kotnik z Oddelka za otroško hematologijo in onkologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi in recesivno dedna redka bolezen, ki se prenaša vezano na kromosom X, zato prizadene moški spol, ženske pa so prenašalke. V približno tretjini primerov se bolezen ne deduje, temveč nastane z novo mutacijo.
Pri hemofiliji A, ki je skoraj petkrat pogostejša, ima bolnik odsotno ali znižano aktivnost strjevalnega faktorja VIII (FVIII), pri hemofiliji B pa faktorja IX (FIX). Oseba s hemofilijo ne krvavi močneje ali hitreje, temveč dlje, saj se krvavitev zaradi pomanjkanja faktorja strjevanja krvi ne more ustaviti. Večina krvavitev je notranja, predvsem v velike sklepe (koleno, gleženj, komolec, redkeje ramenski sklep, zapestje, kolk) ali mišice. Življenjsko ogrožajoče so krvavitve v glavo, vrat, žrelo in prebavila.
Pri bolnikih s težko stopnjo hemofilije se pojavljajo tako imenovane spontane krvavitve v sklepe ali mišice, brez ugotovljenega očitnega vzroka. Pri srednji stopnji so spontane krvavitve redke, pojavljajo pa se dolgotrajnejše krvavitve po manjših poškodbah ali kirurških posegih. Pri lahki stopnji so težje krvavitve po večjih operacijah ali poškodbah.
Kdaj pomislimo na motnjo strjevanja krvi:
- pri pogostem pojavljanju modric v zgodnjem otroštvu, zlasti ko dojenčki shodijo;
- pri pojavljanju krvavitev v sklep, mišico, mehka tkiva brez jasnega vzroka;
- pri čezmernih krvavitvah po poškodbi ali operaciji.
Več informacij in nasvetov o hemofiliji na:
Krvni bratje – društvo bolnikov z motnjo strjevanja krvi Slovenije.
Društvo hemofilikov Slovenije, s skrajšanim imenom DHS.
Kako postavljate diagnozo pri otrocih, kadar je bolezen v družini že znana?
Če je bolezen v družini že prepoznana, svetujemo genetski posvet para, ki načrtuje nosečnost, v pediatrični hematološki ambulanti, kjer razložimo način dedovanja bolezni, kateri ukrepi so potrebni med nosečnostjo in kaj pomeni živeti s hemofilijo zdaj, ko je na voljo učinkovito sodobno zdravljenje. Ko je nosečnost potrjena, se z nosečnico oziroma parom dogovorimo o vodenju nosečnosti in vzpostavimo kontakt z ginekologom. Če ima nosečnica že pred nosečnostjo znižan faktor strjevanja krvi, ji v zadnjem trimesečju določimo faktor ter napišemo navodila ginekologu porodničarju in pediatru neonatologu, kako poskrbeti za varen porod in poporodno obdobje, tako za nosečnico kot za plod oziroma novorojenčka. Če se starši odločijo za predrojstveno diagnostiko, lahko bolezen opredelimo že med nosečnostjo ali pa iz vzorca popkovne krvi takoj po rojstvu.
Ali se težka oblika bolezni prepozna že zgodaj v otroštvu?
Težko obliko hemofilije praviloma prepoznamo do prvega leta starosti, ko otrok začne usvajati hojo. Takrat se namreč lahko ob nepomembnem gibu ali padcu pojavi krvavitev v sklep. Lahko pa jo opredelimo že prej, če je otrok operiran (denimo operacija kile, cirkumcizija), če utrpi poškodbo, čezmerno krvavi po odvzemu krvi iz prsta ali iz vene, če razvije hematom v mišico po cepljenju, če utrpi obsežnejše modrice, kot bi jih pričakovali glede na mehanizem poškodbe, ali če se modrice pojavijo na trupu, kar je sicer neobičajno.
Bolezen lahko opredelimo tudi takoj po rojstvu, če ima novorojenček obsežno poporodno krvavitev v območje skalpa, če krvavi po odvzemu krvi iz pete, če razvije krvavitev v mišico po aplikaciji vitamina K po rojstvu ali utrpi znotrajmožgansko krvavitev, ki je sicer tudi pri težki obliki hemofilije izredno redka.
Krvavitve lahko preprečujete s preventivnim oziroma profilaktičnim zdravljenjem. Kdaj začnete z njim zdraviti otroke?
Ker so za hemofilijo značilne krvavitve v velike sklepe in mišice, ki se navadno prvič pojavijo v obdobju, ko otrok shodi, je zdravljenjem smiselno začeti že v zgodnjem otroštvu, ko se otrok začne postavljati na noge, to je med 10. in 12. mesecem starosti. S preventivnim zdravljenjem poleg krvavitev v sklepe in mišice zmanjšujemo tudi možnost nastanka življenje ogrožajočih krvavitev, verjetno pa tudi klinično neprepoznanih majhnih krvavitev v sklepe, ki bi lahko pozneje vodile v trajno okvaro sklepov.
Kakšno je zdravljenje?
Do leta 2019 je bilo na voljo nadomestno zdravljenje s koncentratom manjkajočega strjevalnega faktorja v žilo, zdaj pa lahko krvavitve večinoma preprečujemo tudi s podkožnimi injekcijami monoklonskega protitelesa, ki ima sicer nekaj omejitev.
Na kaj opozorite mlade bolnike in njihove starše?
Starši se morajo zavedati, da ima otrok prirojeno motnjo strjevanja krvi, ki jo lahko uspešno obvladujemo, če se zavedamo nevarnosti in če vemo, kako je treba ukrepati ob morebitnih težavah. Najpomembneje je, da preventivnega zdravljenja ne prekinemo in zdravljenje prilagodimo morebitnim telesnim dejavnostim. V primeru nujnega ali elektivnega posega je treba lečečega zdravnika vedno opozoriti, da ima otrok prirojeno motnjo strjevanja krvi in je zato pred vsakim ukrepom nujen posvet s hematologom, ki je v Sloveniji na voljo 24 ur dan in sedem dni na teden.
Kako naj starši ukrepajo ob krvavitvi?
Ob krvavitvi ali poškodbi mora otrok prejeti ustrezno visok odmerek faktorja takoj oziroma znotraj »zlatih« dveh do šestih ur, vedno pred morebitnimi slikovnimi preiskavami za potrditev krvavitve. Če dvomimo, ali gre za pomembno poškodbo oziroma ali je prišlo do začetne krvavitve, vedno odredimo zdravilo in ne čakamo.
Kaj bi morali šole, trenerji in drugo socialno okolje vedeti o hemofiliji?
Sodobno zdravljenje je omogočilo, da je pričakovana življenjska doba osebe, ki se rodi s hemofilijo in prejema sodobno zdravljenje, tako rekoč enaka pričakovani življenjski dobi osebe brez hemofilije. Otrok je lahko normalno telesno dejaven, upoštevati mora le jasna navodila, ki so predvsem redno prejemanje preventivnega zdravljenja in pravilno izvajanje telesnih dejavnosti. Izogibati se je treba le dejavnostim, pri katerih lahko pogosto pride do padcev ali udarcev v glavo, prsni kos ali trebuh.
In kako naj ukrepajo, če se zgodi poškodba?
Socialno okolje naj ve, da ima otrok hemofilijo, saj je pravočasno in ustrezno ukrepanje zelo pomembno, čeprav so tovrstne situacije izjemno redke. Ustrezno ukrepanje pomeni, da se v primeru poškodbe, udarca, padca ali krvavitve nemudoma obvestijo starši in/ali pokliče zdravnik.
Se lahko družina odpravi tudi na potovanje čez mejo?
Tudi potovanja v kraje z dobro zdravstveno oskrbo niso ovira. Ob morebitnih težavah družinam pomagamo prek spletne strani Svetovne federacije za hemofilijo (WFH.org) poiskati kontakt lokalne bolnišnice. Pomembno pa je, da s seboj vedno vzamejo zadostno zalogo zdravil, za katera izdamo dokument za prenos zdravil čez mejo, in ustrezno zdravstveno zavarovanje.
Na Pediatrični kliniki v Ljubljani zelo dobro skrbite za otroke s hemofilijo. Ali najstnike dodatno pripravljate na odraslo dobo?
Z leti poskušamo vzpostaviti zaupljiv odnos, sprva staršev, nato otrok in najstnikov s hemofilijo. Najstništvo je obdobje, ki je polno sprememb in prilagajanj, hemofilija naj bo v tem obdobju spremljevalka, in ne dodatna ovira. Z dolgoletnim odnosom se trudimo, da bi bilo zadržkov pri pogovoru čim manj, vsekakor pa so različne preverjene spletne strani in knjižice lahko v veliko pomoč.
Ob prebiranju o hemofiliji sem na spletni strani H A E M O P H A M I C U S ‒ spletni dnevnik prijateljstva hemofilikov in oseb s sorodnimi motnjami strjevanja krvi Slovenije in sveta obtičala ob zgodbi mlade mamice in njene družine. Čeprav se je s hemofilijo srečala že v otroštvu, saj jo ima njen brat, jo je v življenju čakal še en izziv. Pred leti je postala mamica trojčkov, med njimi je tudi hemofilik. S pomočjo hematologinje in nevrofizioterapije se je malček razvijal normalno, pri dveh letih in pol pa je začel profilaktično zdravljenje. Ker se je mama naučila intravenozne aplikacije faktorja, lahko brezskrbno hodijo na izlete ali se odpravijo na morje, s seboj pa vzamejo hladilno torbo s faktorjem. O bolezni se vedno odkrito pogovarjajo, poučeni so tudi vzgojitelji v vrtcu, ki imajo navodila za primer poškodbe. Družina se zelo rada druži in izmenjuje izkušnje z drugimi družinami na srečanjih Društva hemofilikov Slovenije. Društvo vsako leto organizira tudi počitniški tabor, kjer se otroci pod vodstvom in nadzorom medicinskega osebja ter športnih vaditeljev udeležujejo športnih dejavnosti (predvsem kolesarjenja in plavanja), se izobražujejo in družijo z vrstniki s podobnimi težavami.
