V intervjuju je povedal, da se že celo življenje bori z blago obliko hemofilije in da sta z ženo, še eno filmsko ikono Elizabeth Taylor, ustanovila Sklad Richarda Burtona za hemofilijo, da bi pomagala pri iskanju zdravila za neozdravljivo dedno bolezen.
Krvavičniki že od 2. stoletja
V 70. letih prejšnjega stoletja so hemofilijo zdravili le bolnišnično s transfuzijo, šele kasneje so prišli koncentrati faktorjev strjevanja krvi in druga zdravila. A podedovano motnjo v strjevanju krvi so poznali že v 2. stoletju. V Mišni, prvemu delu Talmuda, je zapisano, da so jo poznali rabini, judovski misleci, poleg tega je veljalo, da fantka ni bilo treba obrezati, če sta njegova starejša brata že umrla zaradi hude krvavitve pri postopku. V 10. stoletju je arabski zdravnik Abulcasis oziroma Abu Al Qasim Al Zahrawi prvi znanstveno opisal družine, v katerih so moški umrli zaradi krvavitve po poškodbi, ki je niso mogli ustaviti.
Najbolj odmeven je bil strokovni članek iz leta 1803, ki ga je objavil John Conrad Otto, zdravnik iz Philadelphie. V članku je zapisal, da hemoragična motnja strjevanja krvi prizadene predvsem moške in se pojavlja v nekaterih družinah. Bolezen je izsledil vse do ženske prednice, ki je leta 1720 živela v New Hampshiru. S člankom pa je v medicinsko literaturo vpeljal ljudski izraz »bleeder« (krvavičnik).
Sicer pa je bil izraz hemofilija prvič zapisan leta 1828 v doktorski disertaciji študenta Friedricha Hopffa, ki je besedo prevzel od svojega mentorja dr. Johanna Lukasa Schonleina v Wiirzburgu. Prvotno ime hemorafilija je nato zamenjala skrajšana oblika - hemofilija.
Skoraj sto let kasneje, leta 1926, je finski zdravnik Erik von Willebrand v članku opisal tako imenovano »psevdohemofilijo«, motnjo strjevanja krvi, ki prizadene moške in ženske. Kasneje so jo poimenovali von Willebrandova bolezen (VWD) in šele čez trideset let so švedski ugotovili, da VWD povzročajo nizke ravni ali pomanjkljiv t.i. von Willebrandov faktor.
Arthur J. Patek in Richard P. Stetson sta leta 1936 v bostonskemu laboratoriju dokazala, da gre za napako v strjevanju v plazmi v povezavi določenimi globulini (okrogle beljakovinske molekule v krvi). Desetletje kasneje pa je dr. Alfredo Pavlovsky, zdravnik v Buenos Airesu v Argentini, v svojem laboratoriju ločil dve vrsti hemofilije – A in B. Pri hemofiliji A, ki je skoraj petkrat pogostejša, ima bolnik odsotno ali znižano aktivnost strjevalnega faktorja VIII, pri hemofiliji B pa faktorja IX.
Od sveže krvi svoje družine do genske terapije
Ker v začetku 20. stoletja še niso znali shranjevati krvi, so hemofiliki s transfuzijo običajno prejeli svežo kri drugega družinskega člana. Pričakovana življenjska doba hemofilika je bila takrat le okoli 13 let. Šele v poznih 50. letih prejšnjega stoletja se je za transfuzijo začela uporabljati sveže zamrznjena plazma. A ker je vsaka vrečka plazme vsebovala zelo malo potrebnega faktorja strjevanja krvi, so morali bolniki prejeti ogromne količine in zato zelo dolgo časa ostajati v bolnišnici. Mnogi otroci so imeli hude krvavitve v sklepih, krvavitev v lobanjski votlini pa je bila usodna. Tudi takrat pričakovana življenjska doba osebe s hudo hemofilijo ni bila visoka, dočakali so največ 20 let, zato se je tudi bolezen uvrščala na področje pediatrične hematologije.
Največji preboj v zdravljenju je bil leta 1964, ko je dr. Judith Graham Pool, raziskovalka na univerzi Stanford, odkrila krioprecipitat, koncentriran pripravek za zdravljenje hemofilikov, ki je imel veliko večjo količino faktorja VIII v manjšem volumnu. V 70. letih prejšnjega stoletja se je vendarle začelo ambulantno zdravljenje oseb s hemofilijo, nadzorovano samozdravljenje na domu pa dobrih deset let kasneje. Takrat so že bili na voljo liofilizirani koncentrati v prahu, ki so vsebovali faktor VIII in IX. Koncentrati faktorjev so precej spremenili zdravljenje hemofilije, saj so jih lahko bolniki shranili doma in si s tem omogočili pravočasno samozdravljenje. Konec 20. stoletja so prišli še prvi izdelki z rekombinantnimi faktorji, ki niso bili narejeni iz plazme. Začela se je uveljavljati profilaksa, režim preventivnega zdravljenja, ki jo otroci s hemofilijo prejemali dva do trikrat na teden. Zaradi redne profilakse ima danes večina teh otrok manj bolečin in ortopedskih poškodb, povezanih s spontanimi krvavitvami, so veliko bolj aktivni in živijo karseda normalno otroštvo.
A znanost ne počiva in z novimi oblikami zdravljenja hemofilije si prizadeva izboljšati kakovost življenja oseb. V uporabi so že rekombinantni faktorji s podaljšanim razpolovnim časom delovanja in monoklonska protitelesa, ki jih ni več treba aplicirati v žilo, pač pa v podkožje na vsakih nekaj tednov. Številne raziskave potekajo na področju genskega zdravljenja, saj bi lahko z enkratno infuzijo rekombinantnega adenovirusnega vektorja, ki vsebuje gen za manjkajoči faktor, dosegli dolgotrajnejše povečevanje ravni faktorjev do normalne koncentracije.
ČASOVNICA
1828 - Prvič se uporabi izraz »hemorafilija«, kasneje skrajšano na hemofilija
1926 - Erik von Willebrand opiše »psevdohemofilijo«, motnjo strjevanja krvi, danes imenovano kot von Willebrandova bolezen (VWD)
1947 - Dr. Alfredo Pavlovsky, zdravnik v Buenos Airesu v Argentini, loči dve vrsti hemofilije – A in B
1964 - Dr. Judith Graham Pool odkrije krioprecipitat, koncentriran pripravek s faktorjem
1967 - Slovenija dobi Nacionalni center za hemofilijo
1968 - Na voljo prvi koncentrat faktorja VIII
1970 - Prvi liofilizirani koncentrati faktorjev, pridobljeni iz plazme
1973 - Začetek ambulantnega zdravljenja hemofilije
1980 - Klonirani geni faktorjev VIII, IX in von Willebrandovega faktorja
1988 - Samozdravljenje tudi v Sloveniji
1992 - 1997 – prvi rekombinantni faktorji VIII in IX
1998 - Računalniški register ljudi z motnjo strjevanja krvi (sedež na NCH Pediatrični kliniki UKC) in prva nacionalna priporočila za zdravljenje hemofilije
1996 - Uvedba redne profilakse tudi pri nas
2004 - Pričetek uporabe rekombinantnih faktorjev za hemofilike
2016 - Uvedba faktorjev s podaljšanim delovanjem
2019 - Začetek nefaktorskega zdravljenja
Kraljevska bolezen
Hemofilijo včasih imenujejo »kraljevska bolezen«, saj je v 19. in 20. stoletju prizadela številne kraljeve družine Anglije, Nemčije, Rusije in Španije. Vzrok za to naj bi bila angleška kraljica Viktorija, ki je vladala v letih 1837-1901, saj naj bi bila nosilka hemofilije B. Gen je prenesla na tri od svojih devetih otrok. Njen sin Leopold je umrl zaradi krvavitve po padcu, ko je bil star 30 let. Hčerki Alice in Beatrice pa sta bolezen prenesli svoje otroke. Alicina hči Alix se je poročila z ruskim carjem Nikolajem II. in po štirih hčerah rodila sina Alekseja (Nikolajeviča Romanova), hemofilika, ki ga je zdravil razvpiti mistik Grigorij Rasputin. Nekateri viri trdijo, da je bil Rasputin uspešen pri zdravljenju, ker ni upošteval takratne prakse zdravljenja z aspirinom. Najmlajša hči kraljice Viktorije, princesa Beatrice, je imela hčerk Viktorijo Evgenijo Battenberško, ki je se je poročila z Alfonzom XIII. In postala španska kraljica. Dva njena sinova sta imela hemofilijo. Njen najstarejši sin Alfonso, princ Asturije, je umrl pri 31 letih zaradi notranjih krvavitev, ker se je z avtom zadel v telefonsko govorilnico. Njen najmlajši sin Infante Gonzalo je umrl pri 19 letih po manjši prometni nesreči, ki sta jo imela s sestro Infanto Beatriz. Zdelo se je, da nihče ni poškodovan, zato nista poiskala zdravniško pomoč, Gonzalo pa je umrl dva dni kasneje zaradi notranjih krvavitev v trebušno votlino. Hemofilija je s tretjo generacijo po kraljici Viktoriji počasi začela izginjati iz kraljevih družin.
