»Večja pojavnost Fabryjeve bolezni je pri ženskah, klinična slika pa je precej hujša pri moških, največkrat sploh nimajo encima. Snovi se kopičijo v celicah vseh organov. To povzroči denimo odsotnost potenja, povišano telesno temperaturo neznanega izvora, prisotne so hude bolečine v zgornjih in spodnjih okončinah, ki jih ne moremo zdraviti z navadnimi analgetiki,« pojasnjuje Bojan Vujkovac, dr. med., predstojnik Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec.
Bolečine največkrat nastanejo ob telesnem naporu, povišani telesni temperaturi in stresu.
»Na koži se lahko pojavijo drobne pikice, predvsem na spolovilu ali okoli njega ter v popku, ki jih večkrat spregledamo. Pojavijo se tudi pogoste driske, bolečine v trebuhu in napenjanje. Okoli 20. leta se v večini primerov začne pojavljati depresija. Ni povsem jasno, ali je ta del ali pa posledica bolezni. Pozneje se lahko začnejo kazati okvare organov, denimo ledvic, motnje srčnega ritma, zgodnje možganske kapi. Moški s FB, ki niso bili zdravljeni, so večinoma umrli pred 55. letom starosti, ob tem, da so imeli že nekaj let prej zelo slabo kakovost življenja.«
Najpomembnejša je pravočasna diagnoza
Genska sprememba v dednem zapisu lahko povzroči bolezen, ni pa nujno.
»Večina genskih sprememb pri tej bolezni je privatnih, kar pomeni, da ima družina spremembo, ki prej ni bila opisana. Zato je izjemnega pomena pravilna interpretacija te spremembe, saj lahko le tako tudi potrdimo bolezen. Pravočasna diagnoza pa je najpomembnejša, saj je zdravljenje uspešno le, če se začne dovolj zgodaj, preden se pojavijo že nepovratne spremembe na organih.«
Prvi diagnostični postopek je test s suho kapljo krvi, kjer na kartonček nakapamo nekaj kapljic krvi, nato pa ga pošljemo v referenčni evropski laboratorij. Opravijo tudi preostale osnovne preiskave. Hkrati s potrditvijo bolezni ocenijo, koliko je ta že napredovala.
V centru za zdravljenje FB v Slovenj Gradcu izvajajo multidisciplinarno obravnavo, pri kateri neposredno sodelujejo kardiolog, nefrolog in nevrolog ter medicinske sestre, ki bolnike vodijo skozi proces prejemanja terapije, hkrati pa ponujajo preostale vrste pomoči, prilagojene vsakemu posamezniku.
V Sloveniji to bolezen zdravimo zadnjih 20 let
Zadnjih 20 let je v Sloveniji na voljo nadomestno encimsko zdravljenje.
»Zdravljenje predpisujemo le v našem centru. Poznamo dve obliki nadomestnega encima, ki se daje v obliki infuzije vsakih 14 dni. V začetku traja infuzija štiri ure, pozneje se čas skrajša. Zadnjih pet let je zdravilo na voljo tudi v obliki tablet, ki pa so primerne le za določene genske spremembe, in ne za vse bolnike.«
Ob ustreznem in pravočasnem zdravljenju bolezen ne napreduje, še vedno pa nadomestni encim ne pomaga vedno pri bolečinah.
Prve tri mesece zdravljenja prihajajo bolniki v slovenjgraški center, pozneje pa je možna tudi uvedba zdravljenja v njim bližnjih zdravstvenih ustanovah.
»To je odločitev vsakega posameznika. Osebni zdravniki in medicinske sestre pri nas opravijo izobraževanje. Možno je tudi zdravljenje na domu, tudi v tem primeru bolnike in svojce prej poučimo. Trenutno se doma zdravijo štirje bolniki. Terapija na domu je najbolj prijazna oblika za bolnika, kljub temu se jih večina odloči za zdravljenje v našem centru, saj mi te bolnike razumemo, ker jih tudi poznamo. Zgodi se, da prvič pridejo nekam, kjer jim verjamemo, jih razumemo in jim pomagamo. Mi smo partnerji, s katerimi se lahko pogovarjajo, tudi to je nekakšno zdravilo. Treba je vedeti, da bolniki, predvsem mlajši fantje, v okolici niso razumljeni, saj ne poznamo vzroka njihovega slabega počutja, ki jim onemogoča normalno delovanje v šoli ali pri delu,« pojasnjuje dr. Vujkovac.
Odprava servisa na domu
Več let je bil bolnikom s FB na voljo poseben medicinski servis, v okviru katerega je zdravstveno osebje bolnike zdravilo na domu.
»To se je še za posebej učinkovito izkazalo med covidom. Programi v dobro bolnika v Evropi izvrstno delujejo, pri nas pa se je zataknilo pri birokraciji, saj ta oblika ni formalno urejena, zato so jo sredi covidnega obdobja odpravili. Programe, ki so namenjeni izboljšanju kakovosti bolnikovega življenja, v tujini financirajo farmacevtska podjetja, žal pa pri nas pri tem nekoliko zaostajamo. Že tri leta čakamo, da bi pristojni uredili delovanje tega področja tudi v Sloveniji, kar je za naše bolnike, ki se vseživljenjsko zdravijo, velikega pomena. Ne moremo govoriti o privilegijih, saj gre za ljudi, ki so vsakodnevno na vsakem koraku deprivilegirani.«
Bolnike še vedno odkrijejo pozno
Kljub vsemu napredku na področju diagnostike in testiranja pa bolnike še vedno odkrijejo razmeroma pozno, povprečno v 37. letu starosti.
»Izboljšala pa sta se zavest in zavedanje o izvajanju družinskega presejanja. Z družinskim testiranjem ugotovimo tudi člane, ki še niso tako prizadeti, to so predvsem otroci in ženske. Na tem področju smo ena izmed najuspešnejših držav. Zdravljenje je uspešno le, če ga začnemo pravi čas. Z zdravljenjem ustavimo, ne pa tudi pozdravimo bolezni. Zato je pomembno, da bolnika odkrijemo v zgodnji fazi. V Sloveniji z družinskim presejanjem povprečno odkrijemo še tri družinske člane. Intenzivno delamo tudi na področju iskanja biooznačevalcev, ki bi pri posamezniku precej prej lahko pokazali tveganje za hitro napredovanje bolezni,« pravi dr. Vujkovac.
Registracijske študije
Prvega slovenskega bolnika s FB sta v slovenjgraški bolnišnici leta 1991 odkrila kardiolog prim. Franc Verovnik, dr. med., in dermatologinja Jožica Kotnik, dr. med.
»Več bratov je imelo podobne znake. Analize so bile takrat dolgotrajne, zdravila še ni bilo. V Slovenj Gradcu smo se takrat začeli s tem področjem ukvarjati bolj intenzivno.«
Leta 2004 so ustanovili center za celovito obravnavo FB, ki je danes glede na organizacijo in delovanje referenčni center za področje redkih bolezni pri nas in v širši regiji.
Poleg diagnostike in zdravljenja izvajajo aktivni program izobraževanja in raziskovalnega dela, vodijo nacionalni register FB in sodelujejo v mednarodnih registrih. Že 15 let uspešno izvajajo mednarodno Fabryjevo šolo, ki se je udeležujejo zdravniki iz številnih držav. Občasno pa podobne šole organizirajo tudi v tujini in tako pomagajo tudi drugim državam pri njihovih prvih začetkih pri organizaciji zdravljenja.
Poseben uspeh centra je sodelovanje v registracijskih študijah za zdravila.
»Tako smo že leta 2003 dobili dovoljenje, da lahko začnemo zdraviti v okviru sočutne uporabe, to je poseben mehanizem, ko zdravilo še ni dostopno na trgu oziroma registrirano, pa ga farmacevtsko podjetje dobavlja na svoje stroške. To je za naše bolnike velika prednost, saj se lahko že hitro začnejo zdraviti z novimi zdravili, po drugi strani pa smo v času sodelovanja v teh raziskavah državi privarčevali ogromno denarja, saj stroške v tem času pokrijejo podjetja sama.«
Pomembno prelomnico na tem področju pomeni nov aplikativni program za lažje vodenje bolnika s FB, ki ga sami razvijajo v sodelovanju s podjetjem iz Ljubljane.
»Omogočal bo celosten pregled bolezenskega stanja pri bolniku, s to aplikacijo pa bomo lahko komunicirali tudi z bolniki. Elektronski register bo zajemal za bolnike pomembne podatke, ki bodo predstavljeni razumljivo.«
