»Dokler bolezen ni potrjena, te imajo vsi za simulanta. Nihče te ne razume, nihče ti ne verjame. Bolečine so pogosto neznosne in nisi zmožen normalno delovati v vsakdanjem življenju. V šoli si lenoba, ko si odrasel, je še huje, saj si ne moreš urediti delovnega statusa. S tem, ko ti ne verjamejo in te pošiljajo od ustanove do ustanove, ti ubijejo psiho. Tudi na podlagi vseh izvidov te še vedno pogosto obravnavajo, kot da si simulant,« pripoveduje 50-letni Matjaž Dolinšek.
Fabryjevo bolezen so Dolinšku diagnosticirali leta 2007, od takrat se vsakih 14 dni iz Celja v Slovenj Gradec pripelje na terapijo. Te so na začetku zdravljenja trajale dobre štiri ure, v tem času se med zdravstvenim osebjem in bolniki razvije pristen odnos. Občutek sprejetosti, razumevanja in pogovori pomenijo mnogo tistega, za kar so bolniki z redkimi boleznimi, kot je Fabryjeva, sicer v okolici prikrajšani. Psihološka podpora bolnikom, pri katerih so depresije pogost pojav, pomeni ogromno, je del njihovega vseživljenjskega zdravljenja.
»Preden sem dobil diagnozo, je trajalo 30 let. Niso me jemali resno. Bolečine sem si lajšal z različnimi tabletami, ki pa niso pomagale. Pojavljale so se pekoče bolečine v nogah in rokah. Na analizah urina in krvi ni nikoli nič pokazalo, zato sem bil prepuščen samemu sebi. Dermatologinja v Celju me je poslala na analizo. Ko smo dobili kontakt dr. Bojana Vujkovca, pa je šlo vse hitro. Ko je bila leta 2007 postavljena diagnoza, sem se začel zdraviti.«
Ko pridem v center v Slovenj Gradcu, je tako, kot bi prišel domov
»V slovenjgraškem centru je tako, kot da bi prišel domov. Vse, kar potrebuješ, je na voljo, vsa potrebna podpora. Edino težavo mi pomeni vožnja, saj si po terapiji precej utrujen. Nadomestna terapija se šteje podobno kot kemoterapija. Pred leti so nam omogočili terapijo na domu, ki so jo na žalost pred tremi leti odpravili. Zelo nam je olajšala zdravljenje.«
Prejema nadomestni encim in tablete.
»Bolečine so še vedno, organi so prizadeti, vendar se vsaj vzdržuje neko stanje. Mučijo me nespečnost in občasne depresije. Najhuje je ob naporih ali visokih temperaturah. Nekateri simptomi so z zdravljenjem izginili, bolečine pa so vedno prisotne. Nekako se nanje navadiš, lajšaš jih z zdravili, ne moreš pa normalno delovati,« pojasnjuje Matjaž Dolinšek.
Podobne simptome je imela tudi njegova mama, ki pa ji diagnoze žal niso postavili pravi čas.
Nerazumevanje okolice
Matjaževe težave so se začele že v osnovni šoli, ko zaradi bolečin ni mogel sodelovati pri športni vzgoji. Ker niso sprejeli oziroma razumeli njegovih težav, so ga obravnavali kot lenuha.
»Naj se pride nasproti tudi otrokom. Da bodo razumljeni. Sam sem imel v šoli velike težave, saj mi niso verjeli, da ne zmorem sodelovati. Skrival sem se. Ker nisem imel opravičila, so mi dajali druge naloge, da so me zaposlili. Bolnikom s Fabryjevo boleznijo se ne vidi, da smo prizadeti, velike težave imamo, da komu dopovemo, kako je z nami.«
Z vsakodnevnimi bolečinami in pogosto odsotnostjo zaradi terapij bolniki s Fabryjevo boleznijo težko najdejo primerno zaposlitev.
»Želim si, da bi se vsi uvrstili v kategorijo invalidov. Saj ne želim lagati nobenemu delodajalcu glede svojih omejitev pri delu. Kdo te bo pa zaposlil? Nihče ne mara pogostih odsotnosti z dela, ko si na terapijah.«
Načrtovanje družine
Bolniki se spopadajo tudi z dilemo glede potomcev, saj je bolezen dedna. »Razmišljal sem, da ne bom imel otrok, če je možnost, da bodo imeli to bolezen in težave, kot pestijo mene. Tudi glede tega so mi veliko pomagali v centru. S partnerico sva se odločila za umetno oploditev, tako sva dobila zdravega sina, s čimer sva ustavila bolezen. Je pa to odločitev vsakega posameznika.«
»Celostna oskrba v našem centru vključuje pomoč tudi pri tovrstnih obravnavah, pri urejanju socialnega statusa, pri načrtovanju družine. Medicinske sestre bi potrebovale več dodatnih izobraževanj, tudi za nudenje psihološke pomoči,« pravi Sonja Pečolar, ena od medicinskih sester, ki spremljajo bolnike med terapijami. Trenutno imajo na terapiji 21 bolnikov, vodijo pa tudi vse tiste, ki terapije za zdaj ne potrebujejo. »Vsi bolniki si zaslužijo enako dostopnost do zdravljenja in enako obravnavo. Ta ne sme biti odvisna od pripravljenosti posameznih zdravstvenih ustanov. Zato si vsi želimo, da bi se tudi servis na domu čim prej uredil, saj je že dobro deloval v preteklosti.«
»Vnaprej načrtuješ vsak korak«
V Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni Slovenj Gradec se vsakih 14 dni na terapijo pripelje tudi gospod Ličina iz okolice Ljubljane.
»Po dolgoletnih hudih težavah so mi lani postavili diagnozo. Spopadal sem se z nesposobnostjo pri hoji, hudimi bolečinami, ki jih ne morem opisati. Potem so tu še fabryjevi napadi, takrat si nekaj ur povsem nepokreten. Živiš v krču in bolečinah nekaj ur. Ker se moje telo šele privaja na terapijo, je še dosti stranskih učinkov, trenutno recimo mrzlični napadi. Vztrajal bom pri terapiji in upal, da bo bolje.«
Čeprav se spopada s pogostimi bolečinami in številnimi omejitvami v vsakdanjem življenju, mu zdravljenje in podpora v centru pomenita pozitivno spremembo.
»Dokler bolezen ni prepoznana, nimaš na voljo primerne pomoči in oskrbe, ko jo potrebuješ. Kot mladostnik si bolj ali manj izločen iz družbe. Ne moreš sodelovati pri športnih dejavnostih. Težava je, ker se ne potiš, odvisen si od vremena oziroma temperatur. Cel dan prilagodiš temu, vnaprej načrtuješ vsak korak.«
Ko v centru odkrijejo prvega bolnika, testirajo tudi njegove družinske člane. Tako so po potrditvi njegove diagnoze po opravljenih testiranjih FB odkrili tudi pri njegovi mami in sestri.
»Pri ženskah se bolezen večinoma kaže v drugačni obliki, če je napredovala, je najpogosteje prizadeto srce, niso pa prisotne tako izrazite bolečine v okončinah kot pri moških, čeprav so tudi takšni primeri,« pojasnjuje Sonja Pečolar.
