»Bila sem štorast otrok, slabše so mi šle športne aktivnosti, tudi pri smučanju, ki je doma pri nas na Gorenjskem, sem bila med najslabšimi,« se spominja svojega otroštva. Prva, ki je opazila, da jo pri hoji zanaša, je bila njena mama.
Ko je bila stara deset let, je imela prvi pregled na Pediatrični kliniki v Ljubljani. »Naredili so mi lumbalno punkcijo in dobila sem diagnozo aksonska nevropatija.« Za bolezen ni prejela nobenega posebnega zdravljenja, njeno stanje se je skoraj neopazno slabšalo. »Postopoma me je začelo bolj zanašati, kar sem, najstnica, seveda zanikala, saj drugih večjih težav nisem imela. Spomnim se le valete, ko sem morala na oder po priznanje, in ker sem bila pod stresom, me je zanašalo. Takrat so se sošolci norčevali in me spraševali, ali sem morda pijana,« pravi Gorenjka in dodaja, da Friedreichovi ataksiji prav zaradi takšne hoje rečejo tudi pijana bolezen. Sicer pa se iz osnovnošolskih dni ne spomni, da bi bila posebej zaznamovana, bila je le opravičena nekaterih aktivnosti pri športni vzgoji.
Prvi simptom ‒ pomanjkanje ravnotežja
Gimnazijsko obdobje je bilo verjetno eno najlepših v njenem življenju, čeprav je prineslo nove težave.
»Vse težje sem hodila in niti ne spomnim se, kako je do tega prišlo, a pri 17 letih sem bila na posebnih preiskavah in dobila diagnozo Friedreichova ataksija (FA). Nihče od domačih bolezni prej ni poznal, verjetno je kakšen specialist prepoznal moje simptome in želel preveriti, ali gre za FA.«
Bolezen je dedna, a deduje se avtosomno recesivno, zato je zelo malo možnosti, da bi jo imel še kdo drug v družini. Kot pravi Urša, ker sorojenci nimajo simptomov, jim tudi niso svetovali testiranja, saj je možnost res minimalna. Najpogostejše težave so z ravnotežjem, bolniki se opotekajo, spotikajo in večkrat padejo. »Ko sem še lahko hodila, me je tako zanašalo, da sem se držala prijateljev oziroma družinskih članov, da ne bi izgubila ravnotežja in padla. Vseeno pa v gimnaziji nisem imela statusa invalida, tudi ne priznanega daljšega časa pri pisanju testov. Lahko pa sem edina od učencev po stavbi hodila v čevljih in bila opravičena športne vzgoje. Mogoče se sliši kot malenkost, ampak v tistem času sem to resnično potrebovala, ker nisem želela biti učenka s posebnimi potrebami. Morda bi mi bilo lažje, če bi že takrat sprejela bolezen, morda ne, ker sem se zato bolj trudila in še vedno uporabljala določene mišice, ki jih, če bi že takoj začela uporabljati invalidski voziček, ne bi več.« Bolezen pri vsakem posamezniku napreduje različno, a tako kot pri vseh dednih ataksijah lahko tudi pri FA k boljši kakovosti življenja pripomorejo fizioterapija, logopedska obravnava, delovna terapija in medicinsko-tehnični pripomočki.
Diagnoza neznane bolezni
Pogosto si bolniki, ko dobijo diagnozo, četudi je bolezen neozdravljiva, celo oddahnejo. A ko je Urša dobila diagnozo, o bolezni ni bilo veliko znanega. »Ko sem dobila diagnozo, nisem imela kakšnega posebnega občutka, bila je neka neznana bolezen, nobenega zdravila nisem dobila. Udeležila sem se srečanja bolnikov v UKC. Tam sem videla starejšo gospo, ki ni mogla upravljati niti električnega invalidskega vozička, in rekla sem si, da takšna pa pod nobenim pogojem ne bom.« Strinjali sva se, da ima vsak pri 17 letih drugačne načrte in težko razmišlja o življenju na invalidskem vozičku. »Tudi status invalida sem zavrnila. Spomnim pa se, da ko so mi na zdravniškem pregledu za izpit za avto dovolili, da opravljam izpit, sem sama začutila neko nezaupanje v svoje motorične sposobnosti.« Izpita za avto ni nikoli opravila, je pa končala gimnazijo in se vpisala na študij na Filozofsko fakulteto Univerze v Ljubljani.
»V prvem letniku sem še lahko hodila, ker sem si zlomila nogo, sem imela doma tudi bergle, s katerimi sem si lahko pozneje pomagala. A vsako leto je bilo težje in čez čas do predavalnice nisem več prišla sama.«
V deževnih dneh do predavalnice ni prišla, zato je zamudila več predavanj in študirati je bilo čedalje težje. Pozneje se je usposabljala še na področju medijske produkcije multimedijstva in montaže na RTV, se udeležila številnih fotografskih delavnic, med drugim tudi delavnice pod mentorstvom priznanih slovenskih fotografov Luke Dakskoblerja in Mance Juvan.
Pri 24 letih invalidski voziček in nova svoboda
Pri 24 letih je imela doma nesrečo, spotaknila se je in se poškodovala. »To je bilo leta 2008, ko sem se usedla na invalidski voziček in spoznala svojo novo svobodo. Avgusta sem šla prvič na rehabilitacijo v Izolo, čeprav sem vsa leta prej vabilo zavrnila. Tam sem sama skrbela zase in ugotovila, da lahko na invalidskem vozičku zmorem vse sama, brez pomoči. V trenutku sem se osamosvojila in začela živeti povsem drugačno življenje.« To je bila velika prelomnica v njenem življenju. Vsi pripomočki, ki jih je prej zavrnila, so postali njeni »najboljši prijatelji«. Izola pa njena vsakoletna poletna destinacija. »Vsako leto imamo možnost obnovitvene rehabilitacije, kjer imamo tudi preglede, se pogovorimo o tem, kaj se je v letu dni spremenilo, ali imamo kakšne posebne težave, ali potrebujemo napotnico za pregled pri specialistu, kakšen nov pripomoček in podobno.« Sicer pa vse preglede opravi pri družinskem zdravniku, po potrebi obišče tudi specialista. Ker imajo bolniki s FA pogosto okvare srca, ima na pet let pregled pri kardiologu, a na srečo je njeno srce zdravo.
Pester vsakdan v prestolnici
V zadnjih dveh letih opaža poslabšanje nekaterih motoričnih sposobnosti, oprijem ni več isti, nekoliko slabše sliši, zato ima dvakrat na teden fizioterapijo na domu, dvakrat na dan pride osebna asistenca. Spremlja tudi novosti v zdravljenju, saj verjame v znanost. In volje do življenja ji nikoli ne zmanjka. Od leta 2019 je upokojena, čeprav je imela priložnost za zaposlitev, vendar je dobro vedela, da bo osem ur na dan težko zbrana in učinkovita. A tudi »v penziji« je njen vsakdan poln številnih aktivnosti.
»Rada obiskujem kulturne dogodke, imam abonma v gledališču, tudi če nimam najboljšega 'stola' in ne vidim čustev na odru ali slabo slišim. Tudi Društvo distrofikov Slovenije je zelo aktivno in ponuja številne aktivnosti. Zato rada živim v Ljubljani, kjer se vedno nekaj dogaja.«
Kadar je le mogoče, za vikend obišče družino na Gorenjskem in se z invalidskim vozičkom odpravi v naravo. »Družina in prijatelji so mi že od nekdaj v veliko oporo. Ne le, da mi pomagajo pri fizičnih aktivnostih, pomembni so tudi za vse psihosocialne dejavnosti, ki jih potrebujemo vsi ljudje,« sklene Urša, ki živi polno življenje, ne glede na slabo prognozo bolezni, ki jo je dobila že pred dobrima dvema desetletjema.
