Miastenija gravis sodi med najbolje terapevtsko vodljive nevrološke bolezni

O redki, kronični in neozdravljivi avtoimunski bolezni živčno-mišičnega stika, njenih najpogostejših znakih, diagnozi, obolevnosti, predvsem pa številnih možnostih zdravljenja, ki so v zadnjih letih na voljo tudi slovenskim bolnikom, smo se pogovarjali z dr. Matejo Baruca Grad, specialistko nevrologije s Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo Nevrološke klinike UKC Ljubljana.

Moten signal med živcem in mišico

Miastenija gravis je prvi del imena dobila po grških besedah za mišico in oslabelost, zato bi jo lahko prevedli tudi kot huda šibkost mišic.

»Večino bolnikov diagnosticiramo v I. razredu, sledita II. in III. razred. Navadno se po uvedbi zdravil razred zniža, ob poslabšanju bolezni pa zviša. Klasifikacija se uporablja le ob postavitvi diagnoze in predvsem za raziskovalne namene,« na vprašanje o tem, kateri razred bolnikov najpogosteje odkrijejo, odgovarja nevrologinja. Dodaja, da podatki kažejo, da za MG najpogosteje zbolijo ženske med 20. in 40. letom starosti ter moški po 50. letu starosti, v otroštvu zboli le okoli deset odstotkov vseh bolnikov. Ženske zbolevajo pogosteje, razmerje med spoloma znaša dve proti ena v korist žensk.

»Vzrok za tako starostno in spolno razporeditev naj bi se skrival v spolnih hormonih, ki pri ženskah pospešujejo imunske odgovore, pri moških pa jih zavirajo,« število mladih bolnic pojasni sogovornica. »Ocenjujemo, da je pri nas okoli 450 bolnikov. Zaradi daljše življenjske dobe, boljše diagnostike in zdravljenja se v svetovnem merilu število novoodkritih bolnikov povečuje za tri odstotke na leto. Podoben trend opažamo tudi v Sloveniji, kjer v zadnjih letih povprečno na novo diagnosticiramo od 50 do 60 bolnikov na leto.«

Najpogosteje se začne pri očesnih mišicah, ni pa nujno

Bolezen ni dedna, se pa lahko pojavlja pri več članih iste družine. Najpogosteje jo povzročajo protitelesa proti acetilholinskim receptorjem (AchR pt). »Sedemdeset odstotkov teh bolnikov ima tudi pridruženo obolenje endokrine žleze priželjc oziroma timus, kjer gre bodisi za čezmerno delovanje bodisi za maligno obolenje. Vzroki za nastanek MG niso znani, domneva pa se, da bolezen nastane kot posledica kombinacije prirojenih nagnjenosti in dejavnikov okolja,« pojasnjuje specialistka nevrologije. Prizadete so lahko vse ali le posamezne skeletne mišice, od tega, katere mišice so prizadete, so odvisne tudi težave, ki se pojavljajo.

Včasih ne zmorejo osnovnih gospodinjskih opravil, ki zahtevajo dvigovanje rok, recimo obešanja perila, niti ne hoje po stopnicah. Čeprav se pri večini, skoraj dveh tretjinah bolnikov MG začne s prizadetostjo očesnih mišic, se pri nekaterih najprej pojavijo težave s požiranjem ali govorom, spet pri drugih so najprej prizadete mišice ramen ali stegen, zelo redko pa so najprej prizadete dihalne mišice. Kot dodaja dr. Mateja Baruca Grad, pri večini z očesno obliko MG bolezen v dveh letih napreduje do generalizirane MG. »Pri nekaterih bolnikih se lahko pojavijo celo življenje ogrožajoče težave z dihanjem, čemur rečemo miastenska kriza.« Doživi jo do 20 odstotkov bolnikov, najpogosteje v prvih dveh letih bolezni.

Številni dejavniki lahko poslabšajo bolezen

»Poslabšajo jo lahko ekstremne, predvsem visoke zunanje temperature, okužbe, psihični stres, kirurški posegi, nosečnost, menstrualni ciklus in določena zdravila. Pomemben razlog poslabšanja je tudi prehitro opuščanje ali neredno jemanje zdravil,« spomni nevrologinja. »Na ugodnejši potek bolezni lahko bolniki vplivajo z rednim jemanjem zdravil, tudi ko se je stanje ob terapiji že izboljšalo! Pomaga še redna zmerna aerobna telesna aktivnost, prilagojena zmožnostim, pa seveda zadostna količina počitka.« Odsvetuje se tudi uživanje preparatov magnezija, ki še poslabšajo mišično šibkost.

Številna zdravljenja za dobro vodljivost bolezni

Diagnozo MG postavijo na podlagi značilne klinične slike nihajoče šibkosti in utrudljivosti skeletnih mišic, kar zahteva anamnezo in klinični pregled. »Potrdimo pa jo na podlagi karakterističnih najdb pri mikroelektromiografski preiskavi ‒ gre za elektrofiziološko preiskavo, s katero ocenjujemo delovanje živčno-mišičnega stika ‒ in/ali dokazov prisotnosti specifičnih protiteles v krvi,« pojasni dr. Mateja Baruca Grad. »Večinoma standardno zdravljenje začnemo z inhibitorji acetilholinesteraze, ki prehodno izboljšajo živčno-mišični prenos in s tem bolezenske simptome, ne vplivajo pa na vnetno dogajanje, ki je vzrok za nastanek bolezni.« Zato tovrstno zdravljenje zadostuje le pri blagih oblikah, žal pa ne pri večini. »Večina bolnikov potrebuje dodatek drugih zdravil, ki zavirajo imunski sistem. Najhitreje učinkujejo kortikosteroidi, zato jih najprej predpišemo. Če ni zadostnega učinka ali se pojavijo neprenosljivi stranski učinki, si kratkoročno pomagamo s plazmaferezami oziroma imunoadsorbcijami in intravenskimi imunoglobulini, dolgoročneje pa poskušamo bolezen obvladati z dodatkom drugih imunosupresivov, ki imajo večji zaviralni učinek na imunski sistem. Učinek teh zdravil se večinoma pojavi šele po več mesecih zdravljenja.« Pogosto pri bolnikih odkrijemo tudi povečan ali celo tumorsko spremenjen priželjc, ki ga je treba kirurško odstraniti.

Kot poudarja nevrologinja, se je zdravljenje v zadnjem desetletju pomembno spremenilo in veliko spremembo so prinesla biološka zdravila.

Dr. Mateja Baruca Grad pozdravlja vse novosti, ki so trenutno še vključene v klinične raziskave, a so že pokazale pomemben učinek na zmanjšanje simptomov, tudi pri bolnikih, pri katerih standardno zdravljenje ni učinkovito.