Sistemska skleroza je redka kronična sistemska avtoimunska bolezen, zbolijo lahko osebe katerekoli starosti ali etične pripadnosti. V Sloveniji zbolita od dva do trije bolniki na sto tisoč odraslih ljudi na leto. Pri tej bolezni se v ozadju prepletajo mehanizmi vnetja zaradi avtoimunskega dogajanja, posledično fibroze tkiv kjerkoli v telesu in tudi bolezenskih procesov na žilju.
Bolezen se lahko kaže zelo različno. Za njen potek je zelo pomembno, katera avtoprotitelesa ima bolnik, kakšna oblika prizadetosti kože se razvija (opeta koža po celotnem telesu ali le bolj v predelu obraza, spodnjih delov rok in nog), kateri notranji organi so prizadeti. Najslabše na preživetje bolnikov vplivata prizadetost pljučnega tkiva (kar se lahko razvije pri enem od treh bolnikov) in prizadetost pljučnega žilja (kar se pojavi pri približno enem od desetih bolnikov). Zaradi zelo raznolike klinične slike in precejšnjega vpliva na kakovost bolnikovega življenja je to bolezen, ki bolnikom že ob sami postavitvi diagnoze povzroča izjemen občutek negotovosti, saj ne vedo točno, kam se bo bolezen razvijala in kaj pričakovati v prihodnjih letih. Sočasno pa je velik izziv za vse zdravnike, ki zdravijo bolnike s to redko boleznijo.
Raynaudov fenomen
Tako rekoč vsi bolniki s sistemsko sklerozo imajo Raynaudov fenomen, kar pa seveda ne pomeni, da imajo vsi posamezniki z Raynaudovim fenomenom tudi sistemsko sklerozo. Seznam bolezni in tudi drugih zunanjih povzročiteljev Raynaudovega fenomena je zelo dolg, pogosto pa je pojav idiopatski, kar pomeni, da vzroka ne poznamo. Navadno se beli prsti na mrazu razvijejo pred preostalimi znaki bolezni, lahko tudi že leta prej. Pri polovici bolnikov s sistemsko sklerozo in Raynaudovim fenomenom se ta zaplete s pojavom ranic na prstih, ki po celjenju puščajo brazgotinice. Večina bolnikov ima prizadeto kožo, ki postaja bolj opeta, moteča, zadebeljena, v poznejših fazah močno stanjšana in lahko ranljiva. Pogosto se pojavlja srbečica kože.
Težave s prebavili
Skoraj 90 odstotkov bolnikov med boleznijo razvije vsaj blažjo obliko prizadetosti prebavil. Navadno je prisotna refluksna bolezen (GERB), lahko pride do motenj požiranja, manj kot deset odstotkov teh bolnikov pa razvije resno obliko prizadetosti. Najbolj se bojimo malabsorpcije zaradi procesa brazgotinjenja (fibroze) v prebavnem traktu. V takšnih primerih bolnikom čim prej svetujemo tudi obravnavo v ambulanti za klinično prehrano, saj je treba poskrbeti za zadosten vnos hranil. Kot že rečeno, je za potek bolezni najpomembneje, ali so prizadeta pljuča (parenhim ali pa pljučno žilje). V sklopu bolezni pa se lahko pojavljajo tudi vnetja sklepov, mišic, prizadetost ledvic in podobno.
Zapleten diagnostični postopek
Podobno, kot je raznovrsten klinični potek bolezni, je zapleten tudi diagnostični postopek za sistemsko sklerozo. Navadno je nujna natančna anamneza o simptomih, z natančnim pregledom bolnika, kjer poskušamo odkriti morebitne dodatne dejavnike v prid sistemski sklerozi. Zelo pomembni so tudi laboratorijske preiskave s kapilaroskopijo (poskušamo ločiti med Raynaudovim fenomenom, povezanim s sistemskimi boleznimi, kot je sistemska skleroza, in drugimi vzroki), testi pljučnih funkcij, računalniška tomografija prsnih organov visoke ločljivosti, včasih kontrastna preiskava požiralnika, ultrazvok srca. V laboratorijskih preiskavah bodo po pričakovanjih prisotna protijedrna protitelesa in morda tudi za sistemsko sklerozo značilna avtoprotitelesa denimo proti Scl70 ali protitelesa proti centromeram (ACMA).
Zdravljenje
Vzročnega zdravljenja za zdaj ne poznamo, na tem področju pa potekajo številne raziskave in vsaj za nekatera področja prizadetosti so izdelane dobre klinične smernice ukrepanja. Trenutno je cilj upočasnitev napredovanja nepopravljivih okvar notranjih organov, za kar uporabljamo različna imunosupresivna zdravila, odvisno od tega, kaj je pri posameznem bolniku prizadeto. Zdravljenje vsakega bolnika je drugačno in je odvisno od simptomov in prizadetosti notranjih organov. V nekaterih primerih, denimo pri bolnikih s prizadetostjo pljučnega žilja ali ranami na prsih ob Raynaudovem fenomenu, uporabljamo zdravila za širjenje žilja. Ko pride do okužb ran ali prevelike razrasti bakterij v prebavilih, uporabimo antibiotike.
V zadnjih letih je prišlo tudi do napredka v smislu uvedbe novih terapevtskih možnosti za sistemsko sklerozo v nekaterih primerih napredujoče prizadetosti pljučne fibroze. Odobrili so protifibrotično zdravljenje, ki lahko nekoliko upočasni napredovanje pljučne bolezni. Ob tem smo tudi v Sloveniji pulmologi in revmatologi razvili skupno sosledje postopkov, kako ukrepati pri vseh bolnikih s sistemsko sklerozo od postavitve diagnoze in tudi naprej pri sledenju bolnika s prizadetostjo pljuč.
Prav vsem bolnikom pridejo prav tudi nefarmakološki ukrepi, kot je skrbno varovanje celotnega telesa pred mrazom, izogibanje stresnim dejavnikom, kavi in kajenju. Bolniki lahko veliko pridobijo z napotki ustrezno usposobljenih fizioterapevtov in delovnih terapevtov. Z vsemi temi ukrepi lahko ugodno vplivajo tudi na izrazit občutek utrujenosti, ki se bolezni pogosto pridružuje.
