Vse prirojene motnje strjevanja krvi uvrščamo med redke bolezni.
Pri hemofiliji je pogostejša hemofilija A (pomanjkanje faktorja FVIII), redkejša je hemofilija B (pomanjkanje FIX), še redkejša pa je hemofilija C (pomanjkanje FXI). Glede na stopnjo pomanjkanja faktorja ločimo težko, srednjo in lahko obliko bolezni. Osebe s težko in srednjo obliko so deležne rednega zdravljenja, tiste z lahko obliko pa le v primerih poškodbe, operacije ali krvavitve. V Sloveniji je na voljo najsodobnejša obravnava, povsem primerljiva z obravnavo v vseh razvitih državah, vključno z vsemi dostopnimi zdravili, pojasnjuje doc. dr. Barbara Faganel Kotnik s Kliničnega oddelka za otroško hematologijo in onkologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
»Težka oblika hemofilije se navadno opredeli v prvem letu starosti, srednja oblika nekoliko pozneje, navadno pa do drugega ali tretjega leta starosti. Lahka oblika se lahko odkrije šele v odrasli dobi, če do tedaj oseba ni utrpela pomembne poškodbe ali ni imela operativnega posega. Eden izmed pogostejših posegov, pri katerih se lahko demarkira bolezen, je na primer puljenje modrostnih zob.«
Ob sumu na prirojeno motnjo strjevanja krvi se oseba napoti v UKC Ljubljana v hematološko ambulanto interne klinike ali pa k pediatru hematologu. »Tam se na podlagi anamneze in odvzema krvi diagnoza lahko potrdi že v nekaj urah na podlagi podaljšanega časa strjevanja krvi, ko nas usmeri v določitev faktorjev strjevanj, dokončno pa še z opredelitvijo mutacije na podlagi molekularne genetske preiskave.«
Zdravljenje temelji na preprečevanju krvavitev
Zdravljenje je prilagojeno vsakemu posamezniku glede na telesno dejavnost in analizo časovne odvisnosti aktivnosti faktorja, ki ga bolnik prejema. »Raven zaščite s faktorjem lahko oseba s hemofilijo ali njeni starši spremljajo prek aplikacije na Androidu in tako prilagodijo telesno dejavnost ravni zaščite. To je tako imenovano nadomestno preventivno zdravljenje, ko se prek žile aplicira manjkajoči faktor na domu vsak tretji, četrti ali peti dan pri hemofiliji A ali pa enkrat na sedem, deset ali 14 dni pri hemofiliji B, saj je razpolovni čas faktorja IX daljši od FVIII, zato se lahko aplicira redkeje.
Od leta 2019 je na voljo tudi zdravljenje z monoklonskim protitelesom, kar uvrščamo med nenadomestno zdravljenje, ker je mehanizem delovanja pripravka drugačen. Namesto v žilo se to zdravilo aplicira v podkožje navadno vsakih 14 dni. Primerno je za preprečevanje krvavitev pri HA, za zdravljenje pa je še vedno treba aplicirati pripravek FVIII.
Z nestrpnostjo pa pričakujemo prihod pripravka faktorja VIII s pomembno podaljšanim razpolovnim časom, ki bo omogočal odlično zaščito, ki je trenutno ne ponuja noben izmed dostopnih pripravkov, apliciral pa se bo ‒ čeprav v žilo ‒ le enkrat na teden. Omenjeno zdravljenje poteka po edukaciji v ambulanti na domu, sprva ga izvajajo starši, od osmega leta starosti pa zdravljenja priučimo otroke.«
Pri osebah s težko in srednjo stopnjo hemofilije opravljajo redne kontrolne preglede vsakih šest mesecev, pri tistih z lahko stopnjo pa navadno enkrat na leto. Ob letnih pregledih pregledajo sklepe, opravijo kontrolne krvne preiskave in UZ sklepov.
Napovedi genske terapije
»Cilj genskega zdravljenja je vseživljenjsko popraviti napako v zapisu v genu za FVIII/IX, kar bi vodilo v vseživljenjsko tvorbo faktorja v zadostnem obsegu za preprečevanje krvavitev, pa tudi za zaščito po poškodbi ali operaciji. Gensko zdravljenje sta že odobrili FDA (Uprava za hrano in zdravila ameriškega ministrstva za zdravje) in EMA (Evropska agencija za zdravila) za osebe, starejše od 18 let. Vendar ostajajo odprta še nekatera vprašanja o dolgoročnih in morebitnih neznanih tveganjih, ki ob trenutnem učinkovitem zdravljenju in z razvojem novih molekul, ki zdravljenje še olajšajo, še nekoliko zadržujejo navdušenje nad uporabo.«
