Najpogostejša težava bolnikov so motnje gibanja vseh vrst. Povzroča posebej hude težave in hitro slabšanje, ki je pogosto hitrejše, kot ga bolniki pričakujejo in kot se mu lahko prilagodijo.
Zadnje zahteva tudi hitro ukrepanje. Potrebne so utečene poti, ki bolnikom omogočijo hitro »pot« skozi zdravstvene ustanove. Kar je za bolnike aktualno danes, je lahko v naslednjih tednih ali mesecih že nepotrebno, navajajo v UKC Ljubljana, kjer že več kot 20 let obravnavajo bolnike z ALS. Vsako leto v Sloveniji na novo zboli od 50 do 60 ljudi, trenutno na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo vodijo od 150 do 160 bolnikov.
Zaznamuje jo mišična šibkost
Mišična šibkost je najbolj izrazit znak bolezni, ki se lahko začne kjerkoli v telesu in nazadnje zajame večino mišic. Potek bolezni je za vsakega bolnika posebej težko natančno napovedati. Znano pa je, da bodo bolniki imeli težave z govorom, požiranjem, gibanjem in dihanjem. Mišična šibkost je posledica prizadetosti motoričnih nevronov v možganski skorji ter v možganskem deblu in hrbtenjači. Motnje gibanja vseh vrst so zato najpogosteje največja težava teh bolnikov. Ker lahko bolezen prizadene več sistemov živčevja, povzroči tudi negibalne težave, kot so motnje razmišljanja, notranjega govora, vedenja, psihiatrične težave. Spomin je pri ALS redko moten.
Zelo težka bolezen
Najpogosteje zbolevajo starejši od 40 let. Povprečna starost ob začetku bolezni je približno 65 let, izjemoma lahko zbolijo tudi mladi odrasli ali celo otroci. V tem primeru gre pogosteje za dedne oblike bolezni.
»Gre za zelo težko bolezen, ki se od bolnika do bolnika zelo razlikuje. ALS je bolezen, pri kateri naj bi bilo po podatkih iz literature preživetje od začetka težav v povprečju od tri do pet let, približno četrtina bolnikov preživi več kot pet let, deset odstotkov bolnikov pa več kot deset let. Preživetje se lahko za več kot leto dni podaljša z uporabo mehanske ventilacije,« pojasnjuje predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo doc. dr. Blaž Koritnik.
Edini znan vzrok bolezni je genetski
Vzroki za nastanek bolezni niso znani, edini znan vzrok je genetski. »Izkazalo se je, da je daleč najpomembnejši genetski vidik. Čeprav lahko samo pri približno desetih odstotkih bolnikov ugotovimo genetski vzrok, pa menimo, da genetika kar v dveh tretjinah primerov vpliva na to, da se bolezen začne in tudi napreduje. Veliko raziskav pri ALS je prav s področja vzrokov,« pojasnjuje dr. Koritnik.
Kot pravi, pa je še vedno neznanka preostala tretjina dejavnikov, ki prav tako nekako vplivajo na bolezen. To so očitno določeni dejavniki okolja, pri katerih jasnih odgovorov še ni. Dejavniki tveganja, ki bi lahko bili povezani z nastankom bolezni, so na primer izrazita fizična aktivnost, presnova maščob, kajenje in toksini v okolju.
Diagnosticiranje
Diagnoza ALS temelji na izvidu kliničnega nevrološkega pregleda. Za izključevanje drugih bolezni, ki so lahko podobne ALS, se opravijo še laboratorijske preiskave. MR-slikanje glave in hrbtenice je naslednji najbolj uporabljan diagnostični test. Z izjemo molekularno-genetskih testov, s katerimi lahko neposredno dokažejo vzrok bolezni, pa se preiskave v glavnem uporabljajo za izključevanje drugih možnih bolezni. Diagnozo ALS je torej mogoče postaviti, ko se izključijo drugi možni vzroki.
Nujna je multidisciplinarna obravnava
Pri multidisciplinarni obravnavi bolnika, ki je ključna pri obravnavi tovrstnih bolezni, sodelujejo različni strokovnjaki, med njimi delovni terapevti, dietetiki, fizioterapevti, logopedi, medicinske sestre, psihologi, socialni delavci, sodelavci hospica, zdravniki in drugi ter laični prostovoljci. Pomoč v prilagajanju na nove in nove težave bolnikov je eden največjih izzivov za vse, ki skrbijo za bolnike.
»Mednarodna priporočila navajajo, kako naj poteka obravnava bolnika z ALS. Priporočljivo je, da je ta vedno multidisciplinarna in da se redni kontrolni pregledi izvajajo vsake tri mesece, kar pri nas počnemo že več kot 20 let. Pohvalimo se lahko z dobro delujočim multidisciplinarnim timom, s katerim dobro sledimo vsem priporočilom obravnave bolnika,« pove dr. Koritnik in dodaja, da je glavni dejavnik, ki tem bolnikom skrajša življenje, odpoved dihanja. Prav zato obravnavi težav z dihanjem posvečajo še posebno pozornost. Imajo zelo učinkovito službo, ki skrbi za mehansko ventilacijo, tako neinvazivno kot invazivno.
Obiski bolnikov na domu
Dodana vrednost ljubljanskega tima, ki obravnava bolnike z amiotrofično lateralno sklerozo, so obiski na domu. »Že pred leti smo ugotovili, da bolnik zaradi napredovanja bolezni postane tako zelo težko pokreten, da mu potovanje v bolnišnico pomeni veliko težavo. Zaradi tega se je v preteklosti dogajalo, da bolniki niso več prihajali na preglede, z njimi smo izgubljali stike in morda zato tudi izpustili kakšen ukrep, s katerim bi jim lahko pomagali. Pred približno desetimi leti smo se odločili, da začnemo te bolnike obravnavati tudi tako, da jih obiskujemo na domu. V zadnjih petih letih smo to dejavnost še okrepili. Delujemo v sklopu mobilnih paliativnih timov in sodelujemo s takšnimi timi v drugih regijah Slovenije. Trenutno na domu obiskujemo kar tretjino bolnikov in jim tako tudi v obdobju napredovale bolezni pomagamo ter jih podpiramo z različnimi ukrepi,« pojasnjuje dr. Koritnik.
