Sara Vinkovič in partner Andrej sta se pred dvema letoma aprila razveselila prvorojenca Oskarja. Po kakšnih treh mesecih sta opazila, da ima težave z očmi. "Oskar ni sledil dogajanju v okolici, kar sva omenila pediatrinji. Dejala je, da je tudi ona opazila, da na pregledih ne sledi lučki. Bila je mnenja, da se to še lahko popravi, in imeli smo upanje, da stanje ni hudo in da bodo očala težavo odpravila," je začela pripovedovati sogovornica s Cvena. Z dojenčkom so vseeno šli v razvojno ambulanto, kjer je bilo potrjeno, da z očmi ni vse v redu, napotili so jih na ljubljansko očesno kliniko. "Tam nas je sprejela ena boljših zdravnic na tem področju v Evropi Manca Tekavčič Pompe in meni se je zdelo, da je že takoj vedela, kaj je narobe. Sumila je na mrežnično distrofijo tipa LCA." Pozneje so bile pri Oskarju opravljene še druge preiskave, testirali so tudi starša in potrdila se je genska napaka. Malček ima sedaj četrto stopnjo slepote. "Sin ne vidi, opazimo le, da ga zmoti sončna svetloba, včasih se zazre tudi v kakšno močno luč," pove mamica.
Od vsega začetka o sinovi bolezni govori in je ne skriva, saj meni, da je treba ljudi v okolici ozaveščati, kaj slepota prinese s sabo. "V naši vasi vsi vedo, da je Oskar drugačen. Ljudje me sprašujejo, jaz jim odgovarjam, saj pri tem nimam zadržkov. Me pa malo zmoti odnos nekaterih starejših, ki so zadržani do mene in raje sprašujejo druge. Če se kdo zagovori in reče 'poglej', 'glej', se najprej malo zdrznem, ampak jaz jim vedno povem, da ni nič narobe, ker Oskar vidi, vendar z drugimi čutili," iskreno opiše.
Mrežnična distrofija tipa LCA je redka genska bolezen, za katero še ni zdravila. V Sloveniji je le nekaj otrok, ki imajo potrjeno to diagnozo. Za to boleznijo otroci zbolijo pri rojstvu ali malo po rojstvu. "Zame je bilo najbolj hudo prva dva dni po potrjeni diagnozi. Sem se pa takrat izjokala in potem sem rekla, da je treba iti naprej in vse početi tako, da bo za Oskarja dobro. Mi upamo in si želimo, da bo čez nekaj let na voljo genska terapija, ker medicina je zelo napredovala in od leta 2017 se tudi na tem področju terapije razvijajo," pravi Vinkovičeva.
Čeprav je slep, Oskar vidi, a z drugimi čutili
Dobil bo belo palico
Po potrjeni diagnozi družina z Oskarjem redno hodi na preglede, tudi k nevrologu in nefrologu, saj, kot pravi sogovornica, lahko genska okvara vpliva tudi na delovanje ledvic. Z malčkom, ki bo konec meseca dopolnil dve leti, se veliko ukvarjajo in starša si želita, da bo samostojen. "Hitro smo opazili, da bolj uporablja prste, delamo tudi na tem, da se mu bolj razvije sluh. Rad ima zvočne in tipne knjige, malo smo ga že začeli tudi uvajati v Braillovo pisavo. Najprej z velikimi stvarmi, potem pa bomo prešli na manjše," je opisala. Malček bo septembra začel obiskovati cvenski vrtec. Dobil bo spremljevalca, enkrat tedensko bo z njim delal tudi tiflopedagog. "Upam, da se bo Oskar v vrtcu dobro znašel, nekoliko ga morda zmoti gneča v notranjih prostorih, ampak počasi se to spreminja. Ko prideta na obisk moja nečaka, se opazi, da ju že bolje sprejema."
Po besedah sogovornice je Oskar vesel in radoveden otrok, ki dosti raziskuje. "Doma se dobro znajde in si sam najde igrače. Sicer še ne hodi samostojno, ampak ko ga vodim in mu rečem, da je stena, ve, da mora dati predse roko, ko rečem, pazi, miza, ve, da mora paziti zgoraj. Vse mu skušam razložiti z besedami in želim, da bo čim bolj samostojen," je pojasnila. V današnjem času je tudi veliko tehničnih pripomočkov, ki slepim in slabovidnim olajšajo vsakdan."Veliko je tipnih knjig za otroke, ki so Oskarju precej zanimive. Ko bo shodil, bo dobil belo palico, da se bo nanjo čim prej navadil in bo vedel, da bo to del njega." Vinkovičeva, ki je tudi predsednica Krajevne skupnosti Cven, je dejala še, da je v izdelavi projekt za LAS Prlekija, tamkajšnji vrtec in šola pa želita narediti tudi čutno pot in glasbeni zid. Glasba namreč slepim in slabovidnim veliko pomeni.
Septembra v Nemčijo
Družina je vključena tudi v nekatera društva, denimo v Medobčinsko društvo slepih in slabovidnih Murska Sobota, društvo Svetloba, ki je namenjeno obolelim z redkimi boleznimi oči, v Društvo Viljem Julijan ... "Udeležujemo se srečanj z družinami, ki imajo slepe in slabovidne otroke, kar se mi zdi vedno lepa izkušnja. Lani smo bili v Izoli in tisti dogodek se mi je vtisnil v spomin. Na takih dogodkih spoznavam, da ni vse tako hudo, kot se zdi, in dobivam nov zagon, skozi pogovore pa spoznavam izkušnje drugih družin."
Glede razvoja genskih terapij so optimistični in se nadejajo, da bo Oskar čez nekaj let ozdravel. "Septembra gremo na prvi pregled na eno od klinik v Nemčiji, da bomo zraven pri raziskavah. Pri tem nam pomaga Društvo Viljem Julijan in tudi drugi. Kar se tiče terapij, za neko drugo gensko okvaro oči zdravilo že obstaja, tudi zdravilo za okvaro, ki jo ima Oskar, so že začeli preizkušati na ljudeh, vendar še ni bilo pravega učinka. Raziskave potekajo naprej v različnih državah in jaz sem skoraj stoodstotno prepričana, da čez nekaj let bo uspeh. Če ne, pa bo tudi dobro, moralo bo biti. Mi bomo naredili vse, da bo Oskar zadovoljen. Smo pa pozitivno naravnani in tudi za kakšne stvari rečemo, da jih bomo naredili, ko bo Oskar videl. To so neki naši cilji," pravi sogovornica. Njihov družinski vsakdan je zelo pester in vedno kaj novega počnejo. Na splošno pa je Sara Vinkovič vesela, ker je Oskar v lokalnem okolju dobro sprejet. Kajti zadnje, kar si želi, je, da bi se komu smilili.
