Erikin sin Urban ima zelo redek nevrorazvojni sindrom, poimenovan po genu, kjer je prisotna patološka mutacija, tako imenovani sindrom SATB2. Tanjina hči Ajda ima zelo redek sindrom Kleefstra, prav tako nevrorazvojni, in je ena od petih diagnosticiranih v Sloveniji. Obe sta opozorili na največje izzive obravnave tako redkih bolezni. Seveda jih je kar nekaj, v pogovoru smo se osredotočile na tri največje. Erika in Tanja bosta tudi gostji javne tribune o redkih boleznih »Če je moja, ni več redka« sredi aprila letos.
Urban je na svojo diagnozo čakal več kot sedem let. Bi čakal še dlje, če ne bi imel izobraženih in komunikacijsko zelo spretnih staršev? Tega ne moremo vedeti, lahko pa si predstavljamo negotovost in obupanost staršev otrok z redkimi boleznimi, ki ne vedo, kaj se dogaja, nimajo informacij in ne vedo, kako bi lahko še pomagali oziroma koga prosili za pomoč, informacije, izkušnje ...
Ko je Urban začel kazati prve znake bolezni pri treh mesecih starosti, je opravil številne specialistične preglede in preiskave, ki pa niso ničesar pojasnili. Starša sta prosila za dodatno mnenje Undiagnosed Disease Network v ZDA, ki prav tako ni dal odgovora, so pa svetovali dodatne invazivne preiskave. Šele ko je v Sloveniji postalo možno sekvenciranje celotnega eksoma, je leta 2020, star sedem let in pol, dobil diagnozo. Najprej je bil edini s to boleznijo, zdaj pa so v Sloveniji še trije, skupaj štirje med 800 otroki z znano diagnozo sindrom SATB2 na svetu. Erika pravi, da je po letih negotovosti in skrbi za Urbanovo prihodnost družina šele z diagnozo dobila odgovore na številna vprašanja.
Prvi ključ: komunikacija in povezave
Erikina kariera klinične farmacevtke je najverjetneje končana, vendar je svoje znanje in izkušnje uporabila za ustanovitev Evropske fundacije za SATB2 sindrom, katere cilj je pomembno izboljšati življenje otrok s tem sindromom; izboljšati zdravstveno oskrbo v Evropi in omogočiti razvoj zdravljenja. S sinovo boleznijo je zdaj torej tudi poklicno povezana kot zagovornica diagnosticiranih s sindromom SATB2 ter preostalih bolnikov z redkimi nevrorazvojnimi sindromi, spodbuja in sooblikuje raziskave, opozarja na pomanjkljivosti in išče rešitve za boljši jutri.
»Diagnoza ni konec – je začetek manj osamljene poti z več podpore, informiranih odločitev in odpira možnosti zdravljenja ter boljše oskrbe.«
»Pomoč in podpora ob diagnozi sta zelo dobrodošli. Tudi sama sem zelo pogrešala, da bi se s kom o sinovih izzivih lahko pogovarjala in izmenjala izkušnje,« pove Erika. Urban je bil v Sloveniji prvi otrok s tem sindromom, zato je prosila klinične genetike v treh slovenskih laboratorijih, da ob še kakšnem primeru staršem posredujejo njen kontakt. Tudi zato se je odločila, da ustanovi fundacijo, da s tem pomaga tudi drugim in poskuša povezati starše otrok s tem sindromom ter njihove lečeče specialiste. S svojim znanjem in izkušnjami se uspešno povezuje s tujino, kar je pri redkih boleznih nujnost.
Erika je tako pobudnica in vodja projekta oblikovanja prvih globalnih smernic za sindrom SATB2 s podporo ERN ITHACA (Evropska referenčna mreža za redke malformacijske sindrome, intelektualne in druge nevrološke razvojne motnje), kjer je tudi aktivna članica predstavnikov bolnikov.
»Ob diagnozi redke bolezni se mi zdi, da je zelo pomemben prvi pogovor z zdravnikom. Pomembno je, da zdravnik na prošnjo za dodatne informacije, tudi če jih nima, ne odmahne z roko in reče, pojdite domov in se sprijaznite. Pomembno je, da se pogovarja, tudi če vse še ni jasno, svetuje staršem, kam se še lahko obrnejo za dodatne informacije (denimo obstoječa združenja bolnikov doma in po svetu), o možnih zdravljenjih, raziskavah, ki potekajo … Po možnosti se dogovori za dodatni sestanek, saj si navadno s prvega zaradi velikega stresa bolj malo zapomniš. Pacientom oziroma staršem lahko občutek, da niso sami v tej težki zgodbi, močno olajša spopadanje z diagnozo in sprejemanje bolezni,« pravi Erika.
Meni, da prav zaradi pomanjkljive komunikacije starši večkrat “googlajo”, najdejo vse mogoče, uberejo alternativne poti, pridejo z različnimi zahtevami in včasih vztrajajo tudi pri potencialno škodljivih zdravljenjih.
Tanjina devetletna hči Ajda je kljub sindromu Kleefstra samostojna, a Tanja je kot njena mama vseeno čutila nujnost, da se mednarodno poveže in aktivira pri povezovanju in mreženju pri redkih boleznih ter prispeva k novim odkritjem o tej redki bolezni. Ker dela kot raziskovalka na Institutu Jožef Stefan in na Univerzi v Mariboru, ji je znanstvena sfera blizu, kar je izkoristila in se podala na pot raziskovanja in povezovanja med evropskimi institucijami za redke bolezni.
»Čeprav je večkrat edina pot v smislu redkih bolezni, vsi starši ne morejo ustanoviti fundacije, vzpostaviti aktivnih povezav z raziskovalci in kliniki, iskati sredstev za raziskave in biti gonilni motor za to, da bo neka redka bolezen bolj raziskana, kadar njihov otrok za njo zboli. To preprosto ni prav,« pravi dr. Tanja Zdolšek Draksler. Prvič, gre za zelo kompleksno in naporno delo. Drugič, ob hudo bolnem otroku marsikdo ne zmore drugega, kot da skrbi zgolj za otroka in preživetje družine. Zato bi bilo prav, da bi družine, ki prejmejo diagnozo redke bolezni, dobile tudi več podpore na različnih področjih, kar upamo, da bo spremenil nov Center za redke bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani.
Družine potrebujejo tudi verodostojne podatke, v prvi vrsti o organizacijah, ki obstajajo, s kom se lahko povežejo in kdo jim lahko pomaga.
Tanja je tudi podpredsednica odbora predstavnikov bolnikov v Evropski referenčni mreži za redke malformacijske sindrome, intelektualne in druge nevrološke razvojne motnje ERN-ITHACA, predsednica neprofitne ustanove IDefine Europe, ki je aktivna na področju redkih bolezni, podatkov in uporabe novih tehnologij. Je tudi predsednica sekcije za redke bolezni pri ZOPS (Zveza organizacij pacientov Slovenije). Aktivno je vključena v evropsko raziskovalno partnerstvo za redke bolezni ERDERA, katerega partner je Institut Jožef Stefan.
»Zelo pomembno je, da je Slovenija povezana v vse mogoče mreže redkih bolezni po svetu in da jih zdravniki v centrih, kjer obravnavajo redke bolezni, poznajo,« poudarja Tanja.
Drugi ključ: podatki in registri redkih bolezni
»Izredno pomembno, da v Nacionalni register za redke bolezni vključimo vse diagnosticirane otroke, tudi tiste z blažjo simptomatiko, diagnosticirane z genetskim testiranjem. Celostna klinična slika lahko pove veliko novega o posamezni redki bolezni in pripomore k raziskavam naravnega poteka bolezni, ki so osnova za genske terapije in poznavanje bolezni nasploh.«
Tanjina hči je diagnozo sindrom Kleefstra dobila, ko je bila napotena na Klinični inštitut za genomsko medicino. Tanja ima od tod dobre izkušnje, zdravniki so si vzeli veliko časa in marsikaj pojasnili. Slovenija v tem času še ni imela vzpostavljenega Registra za redke bolezni, danes pa je že aktiven. Toda vsi otroci z redkimi boleznimi niso vodeni na Pediatrični kliniki v Ljubljani, kjer je zdaj tudi Center za redke bolezni, ki upravlja zelo pomemben nacionalni register za redke bolezni. »Zavedati se moramo, da je izredno pomembno v register vključiti vse diagnosticirane otroke, saj nam celostna klinična slika lahko pove veliko novega o sindromu. Pri sindromih je namreč klinična slika zelo različna, simptomi so lahko zelo hudi ali blagi, odvisno od posameznika. Z napredkom v genetiki zdaj diagnozo prejmejo tudi otroci, ki imajo klinično lažjo simptomatiko. Vključitev teh posameznikov v raziskave pa je ključna za študije naravnega poteka bolezni, ki so osnova za genske terapije in poznavanje bolezni nasploh,« opozarja dr. Tanja Zdolšek Draksler.
»Podatki so bili in vedno bodo osnova za vsako novo terapevtsko učinkovino,« meni Tanja. »Da bi pritegnili zanimanje vlagateljev, raziskovalcev, biotehnološke in farmacevtske industrije, potrebujemo tako podatke, o katerih poročajo bolniki, kot klinične podatke.« Tanja pozna prizadevanja pediatrov za delovanje registra in vse napore ob začetkih vodenja registra, vendar opozarja, da bi morali ves trud vložiti v povezovanje in dogovarjanje, kako “napolniti” register s pomočjo vseh zdravstvenih ustanov v Sloveniji. »Vseeno imamo prednost majhnega terena v primerjavi z denimo Nemčijo in drugimi velikimi državami, tako da je to prednost treba izkoristiti,« meni. Velika težava je tudi to, da večina redkih bolezni nima kode MKB (mednarodna klasifikaciji bolezni, angleška kratica ICD), temveč imajo posebne tako imenovane kode ORPHA, ki se še ne uporabljajo sistemsko, zato podatkov oziroma bolnikov z redkimi boleznimi ni mogoče preprosto najti v obstoječem zdravstvenem sistemu, jih vzeti iz sistema ter prenesti v nov register za redke bolezni. Naj pojasnimo: koda MKB za redke bolezni je koda Mednarodne klasifikacije bolezni, ki se uporablja za dokumentiranje bolezni. Pomembna je za povračila zdravstvenih stroškov, upravljanje, epidemiologijo in raziskave. Z uporabo kod ORPHA bi podatke lahko takoj uskladili.
Tretji ključ: prehod z oskrbe otrok in mladostnikov v oskrbo odraslih
Prehod s pediatrične oskrbe v oskrbo odraslih je ena izmed najpomembnejših prelomnih točk v življenju človeka z redko boleznijo, ne glede na to, o kateri skupini redkih bolezni govorimo. »Kdo bo skrbel za mlade odrasle z redkimi boleznimi? V pediatrični oskrbi je za otroke z redkimi boleznimi dobro poskrbljeno, v odrasli oskrbi pa je precej težav,« poudarja Tanja. Kot pravita Tanja in Erika, morajo pri tem sodelovati vsi deležniki, bolniki, starši in tudi obe strani prehoda. V primeru redkih sindromov, torej nevrorazvojnih motenj, Tanja navaja po njenem mnenju zelo dober nizozemski primer dobre prakse, ko za bolnike skrbi zdravnik specialist za osebe z motnjami v duševnem razvoju (Nizozemska priznava vlogo zdravnika za osebe z motnjami v duševnem razvoju kot medicinsko specializacijo).
Koordinacija prehoda pri nas je po besedah sogovornic trenutno v domeni centrov za zgodnjo obravnavo otrok (razvojne ambulante), Pediatrične klinike v Ljubljani in novonastalega Centra za redke bolezni, ki pomagajo po svojih močeh. Kako bo to potekalo v prihodnje, ni povsem znano.
