Jana Juvan
Odstotek populacije v Sloveniji je vsako leto noseče. To pomeni okoli 20.000 nosečnic. Glede na to, da se njihova starost z leti viša, se povečuje tudi tveganje za morebitne težave v sami nosečnosti in pri razvoju ploda. Znanost že pozna zelo učinkovite metode za odkrivanje teh nepravilnosti. A dostopnost najnovejših testiranj za Slovenke ostaja vezana na debelino njihove denarnice.
Downovega sindroma ni bistveno manj
Število rojenih otrok z Downovim sindromom v Sloveniji se je od uvedbe merjenja nuhalne svetline leta 1981 zmanjšalo le za sedem odstotkov. To pa ne pomeni, da je stopnja detekcije te kromosomske okvare pri plodu slaba. Razlog je, da so nosečnice danes bistveno starejše, njihova povprečna starost je okoli 30 let. Tako je tudi bistveno več plodov, ki lahko imajo kromosomsko okvaro.
Strel v koleno javnih zavodov
Ta ureditev je iz leta 2002 in bi po mnenju Mujezinovića potrebovala temeljito prenovo. Pa ne le za same nosečnice, po njegovem mnenju za javne zavode namreč pomeni "strel v koleno, saj nas je izločilo iz razvoja presejalnih testov in nezmožnost integracije novih testov v obstoječi sistem.
Ureditev iz leta 2002 javnim zavodom onemogoča razvoj testov in integracijo novih v sistem
Vzor: Danska
Države po svetu dileme glede DNK-testov v nosečnosti odpravljajo na različne načine. Mujezinović vzore išče predvsem v Skandinaviji. "Na Danskem imajo že od leta 2004 vse nosečnice pravico do preiskave z nuhalno svetlino in do dvojnega hormonskega testa. Tam so torej vse obravnavane uniformno, v javnih zavodih. Tako lahko spremljajo svojo učinkovitost. In tam so invazivne preiskave upadle za polovico. Zdaj, ko se je pojavila prostocelična DNK-analiza, pa so tudi to sprejeli v sistem in preiskavo omogočajo nosečnicam s srednje visokim tveganjem." V Avstriji imajo po drugi strani preglede samoplačniške, na Hrvaškem pa brezplačne, a je tam sistem neurejen, saj lahko meritev nuhalne svetline opravljajo vsi ginekologi, za to ne potrebujejo posebne licence. V Sloveniji in po večini evropskih držav licenco potrebujejo.
Ekonomski izračun
Začelo se je torej z odkrivanjem Downovega sindroma, ki je med kromosomskimi okvarami najpogostejši, kasneje so pričeli odkrivati še trisomijo 18 in trisomijo 13. Vse okvare so povezane s starostjo nosečnice. In tako amniocenteza kot DNK-testi v krvi te zelo učinkovito odkrivajo. A poleg strokovnih razlogov, torej čim manjši invazivnosti testa in tveganju za sprožitev splava, obstaja tudi ekonomski izračun, ki govori v prid novejših in za nosečnice prijaznejših testov.
Ministrstvo: Stroka ni dala pobude
Ne le zato, da bi bilo pošteno do vseh, ki si tega ne morejo privoščiti, tudi za razvoj stroke si porodničarji želijo, da bi DNK-teste plačala zdravstvena zavarovalnica. A Mujezinović glede tega ni optimističen. "Sistem je že narejen tako, da kombinacije laboratorijskega testa in ultrazvočne preiskave ni možno izvajati na nivoju javnih ustanov, kar je svojevrsten absurd." Na ministrstvu sicer pravijo, da niso prejeli pobude stroke, da bi se "Pravilnik za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni v točki 1.2.2. Preventivni pregledi v nosečnosti kakor koli spremenil. Če bo tovrstna pobuda prišla, jo bo ministrstvo za zdravje preučilo."
Ultrazvok nenadomestljiv
Testi analize prostocelične DNK sicer ne morejo nadomestiti ultrazvočnih preiskav, poudari Mujezinović. "Ne pokažejo razvojnih nepravilnosti, če torej plodu manjka roka ali če se možgani ne razvijajo. Poleg tega z ultrazvokom določimo velikost ploda in s tem določimo termin poroda." Ginekologi lahko pri ultrazvočnem pregledu v zadnjem času ob nuhalni svetlini izmerijo tudi pretoke skozi žile maternice, kar je izredno pomembno pri odkrivanju preeklampsije, hude bolezni, povezane z visokim pritiskom, ki se lahko neodkrita konča slabo tako za nosečnico kot za plod. Z zelo enostavnim ukrepom - jemanjem aspirina - pa lahko posledice v 90 odstotkih preprečijo. "Tudi to je popolnoma izločeno iz javne mreže," pri tem poudari Mujezinović.
Pojavi se vprašanje postavljanja meje do ustvarjanja dizajniranih otrok in o etičnih vprašanjih
Pasti testov
Laboratoriji, ki ponujajo preiskave prostoceličnih DNK, ponujajo sicer še več kot le ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti. "Ponujajo tudi oceno za nepravilnosti spolnih kromosomov in tako imenovane mikrodelecije - odkrivajo torej dodatne genetske bolezni. Ampak tukaj sta etična dilema in večno vprašanje, ali je smiselno prekiniti nosečnost za nekaj, kar ne pušča takšnih posledic. Poleg tega včasih ne vemo, ali res gre za bolezen ali le za spremembo v genskem materialu, za katero ne znamo opredeliti, kaj bi pomenila za otroka," pojasni Mujezinonović.
