Vsa odobrena zdravila na voljo tudi pri nas

Slovenija v prednosti

Da smo lahko s trenutnim stanjem na področju obvladovanja redkih bolezni v Sloveniji zadovoljni, se strinjajo tudi dr. Tadej Battelino, predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani, dr. Samo Zver, predstojnik kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana, in dr. Damjan Osredkar, predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani.

»Drznem si reči, da je tako rekoč vsako zdravilo, ki ta hip v svetu velja za dobro, mogoče dobiti tudi v Sloveniji,« poudarja dr. Samo Zver, »ljudje se tega ne zavedajo.«

Na ljubljanski hematološki oddelek svoje bolnike pošiljajo tudi specialisti iz nekdanje Jugoslavije, če v svoji državi ne morejo prejeti zdravila.

»Ena najgrozljivejših izkušenj, ko veš, da zdravilo obstaja, a zate ga ni, je našim ljudem prihranjena.« Specialist poudarja, da je zelo pomemben odnos zdravniškega osebja z bolnikom. »Ključno je imeti pošten odnos z bolnikom oziroma pri pediatriji s starši, tudi če so novice slabe. Bolnik mora vedeti vse tisto, kar ve zdravnik, da se bo lahko sam odločil glede svojega življenja. Vsak je direktor svojega življenja.«

Tudi dr. Damjan Osredkar se strinja, da so bolniki z redniki boleznimi pri nas pravzaprav pogosto v prednosti in marsikatera bogatejša država tem bolnikom ne omogoča takšnega standarda. Kot pravi dr. Tadej Battelino, imajo podoben sistem genskega presejanja le v Bostonu, v ameriški zvezni državi Massachusetts, zato je lahko Slovenija na tem področju vodilna sila v Evropi.

»S presejanjem novorojencev smo na pediatrični kliniki zastavili program, ki bo lahko akomodiral vedno na novo prihajajoče redke bolezni. Bistvo je, da z eno metodo lahko odkrivamo veliko bolezni,« pojasni Battelino in dodaja, da je novo gensko zdravljenje predvsem eno od orodij posameznega specialista. »Želimo pa takšno končno gensko zdravljenje, da bomo ciljano popravili ali nadomestili okvarjene gene. Nekaj, kar se morda komu danes zdi znanstvena fantastika, podobno kot mRNK cepiva.«

Naši bolniki v evropskih raziskavah

Tako kot pri večini bolezni je tudi pri redkih boleznih pomembno zgodnje odkrivanje in tega se zavedajo tudi slovenski zdravniki. A pogosto so uspešni le, če vložijo veliko osebnega angažmaja. Ob tem Osredkar poudarja, da se vsi strokovnjaki, tako zdravniki, farmacija kot zavarovalnice trudijo, da bi bolnikom omogočili zdravljenje z zdravili, ki so na voljo. To velja tudi za zdravila, ki so v razvojni fazi, zato bolnikom, ki jih to zanima, včasih lahko ponudijo sodelovanje v evropskih in svetovnih kliničnih raziskavah. Želijo si celo sami izdelovati zdravila za redke bolezni.

»Eden takih poskusov je, da z domačim strokovnjaki, v sodelovanju s tujim znanjem, vzpostavimo platformo za razvoj novih zdravil, ki bi lahko pomagala določeni skupini pacientov,« razlaga Osredkar, »to je model za prihodnost, a ministrstvo za zdravje se mora odločiti, v katero smer želi, da se razvija Slovenija. Pogosto poudarjam, da bi lahko bili Silicijeva dolina za zdravljenje težkih redkih bolezni. Znanja imamo dovolj, a brez usmeritve odločevalcev ne gre.«

Poleg tega se z naraščajočim številom zdravil za redke bolezni povečujejo tudi stroški zdravljenja in vsaka nova tehnologija je zelo draga. Denar za tri naprave za napredno zdravljenje s celično terapijo CAR-T za bolnike s krvnim rakom na Kliničnem oddelku za hematologijo UKC Ljubljana so tako na koncu zbrali s pomočjo humanitarne akcije. Vendar je Osredkar prepričan, da se zaradi konkurence in večje izbire med zdravili, stanje izboljšuje in stroški zdravljenja zmanjšujejo.

»Vsa zdravljenja, ki so zdaj še draga in eksotična, se bodo zagotovo pocenila.« Battelino dodaja, da je pogosto najhitrejša in najcenejša pot do zdravila in najboljšega možnega zdravljenja vključevanje pacientov v mednarodne projekte. »Naši bolniki, ki so bili vključeni v evropsko raziskavo, so bili tako brezplačno del genskega zdravljenja.« Si pa predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani želi, da bi bili kmalu jasni finančni viri za gensko zdravljenje in bi se to uvrstilo v program obveznega zdravstvenega zavarovanja. »Če bi se kdo na ministrstvu ukvarjal prav z redkimi boleznimi, bi bila to zelo dobrodošla sprememba«.

Nov načrt in boljša pravna podlaga

Redke bolezni so napredujoče, povzročajo okvare, pogosto so neozdravljive in doživljenjske. Pogosto je pot do končne diagnoze dolga, zato se bolniki in njihovi bližnji na poti odkrivanja, zdravljenja in življenja z boleznijo počutijo osamljene, slabo informirane in negotove. Osredkar spomni, da ima vsaka bolezen neko notranjo logiko in da je treba vsakega bolnika obravnavati individualno. Občasno morajo zdravniki sprejeti tudi določena tveganja in se odločiti za zdravljenja z naprednimi zdravili tudi ko še ni na voljo veliko informacij o njihovi učinkovitosti.

»V Sloveniji smo na to vsaj tako dobro pripravljeni kot v drugih državah, je pa za uspešno delo na tem področju potrebnih veliko sogovornikov.«

Zaradi velikega prizadevanja naših strokovnjakov je letos vendarle pričakovati nov nacionalni akcijski načrt za zdravljenje redkih bolezni, ki bo stroki nudil bolj celostno podporo. Zdravniki namreč pogrešajo tako pravno kot organizacijsko podporo, saj bi se morala tako kot se hitro spreminjajo zdravljenja, spreminjati tudi pravna podlaga. Želijo si tudi večjo podporo pri pridobivanju evropskih sredstev in analizah daljših obdobij.

»Registri so esenca,« je prepričan Zver. »V hematologiji imamo redkih boleznih kot listja in trave, tudi zdravila, vendar pa analiz ali pregleda zadnjih deset let nimamo. Tudi zato, ker nimamo kadra, ki bi se s tem ukvarjal. Ali pa z iskanjem evropskih sredstev. Pri nas je veliko prostovoljnega dela in altruizma, naš interes je nekomu omočiti življenje ali boljše življenje, ne moremo se ukvarjati še s temi zadevami.«

Ob številnih odhodih medicinskih sester se predstojnik kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana boji, da bodo tudi te postale tako redke, kot so redke nekatere bolezni.