Gabi Bezjak, ki trpi za zelo redko boleznijo: Zdravniki so ji sprva napovedali le še tri mesece življenja

V Sloveniji živi okrog 120 tisoč ljudi s tako imenovanimi redkimi boleznimi, kar je od šest do osem odstotkov prebivalstva. Ob svetovnem dnevu, posvečenem redkim boleznim - poznamo jih okoli osem tisoč -, bo 28. februarja v pisanih lučeh zažarel tudi mariborski grad.

Gabi Bezjak trpi za zelo redko boleznijo endometrijski stromalni sarkom uterusa, ki se pojavi pri eni do dveh ženskah na milijon žensk. Januarja 2017 ji je ginekologinja odkrila pet centimetrov velik miom v maternici. Predpisala ji je zdravilo, počutila se je dobro, miom je miroval. A je po šestih mesecih izvedela, da bo morala vseeno na operativni poseg odstranitve mioma. Žal so ji na enem izmed naslednjih pregledov po posegu ponovno odkrili tumor, ki je v zelo kratkem času zrastel na istem mestu. Napotena je bila na ginekološko onkologijo v UKC Maribor, sprejeli so jo za nadaljnjo diagnostiko s sumom na sarkom maternice, vzorec takrat histološko potrjenega benignega mioma so dali v ponovno revizijo. Oktobra, na svoj 39. rojstni dan, je izvedela, da so odkrili celice raka in da gre pri njej za sarkom. "Glede na ime sem si hitro razložila: Gabi, ti boš koma. In takoj sem vso svojo življenjsko energijo usmerila v zanikanje," razlaga in dodaja, da se je, ko ji je zdravnica natančno razložila potek operacije, počutila nemočno. Po posegu se je pridružila sekciji raka rodil preko združenja Europa Donna, vodja sekcije Anita Štricelj ji je takrat zelo pomagala.

Samo tri mesece življenja

Decembra 2018 se je začela zdraviti na Onkološkem inštitutu Ljubljana. Zdravniki so ji povedali, da bo potreben še en operativni poseg, vendar se je zaradi čakanja na operacijo njeno stanje proti koncu meseca tako zelo poslabšalo, da je bila potrebna hospitalizacija, poseg pa nemogoč. "Obrazi zdravnikov so bili resni," se spominja Bezjakova trenutka, ko so ji sporočili, da ji je ostalo samo še tri mesece življenja.

"Nikoli ne bom pozabila spoznavnega sprejema onkologa, ki se je, preden je začel opisovati diagnozo, usedel na bolniško posteljo in začel: 'Vaša diagnoza je sarkom maternice, kar je redka oblika raka, poleg tega imate še visoko hormonsko ovrednotene receptorje, kar je še bolj redko … Pričela bova počasi, tako, da bova stopila na prvo stopnico in začela s kemoterapijo …'" Tako pripoveduje sogovornica in doda, da so jo te besede navdale z upanjem, da vendarle ne bo tako hitro umrla. Treh ciklov kemoterapije ni dobro prenesla, stanje se ji je slabšalo, komaj se je premikala in v takšnem stanju je pomislila, da bi jo najbolj osrečil topli sendvič, zato je prosila strežnico, da ji ga prinese. Spominja se, da ga je ves dan počasi grizljala in uživala. Ko je lahko spet stala na nogah, si je zadala nov izziv - sprehajanje po parku. In že si je v mislih predstavljala, kako bo, ko bo to mogoče. Uteho je našla tudi v kapelici na onkološkem oddelku. Cikli kemoterapije so se nadaljevali. Pravi, da je za dobro prenašanje kemoterapije najbolj zaslužna prijateljica Marina, ki je prebolela raka. "Sama se peljem v Ljubljano, ko končam, grem domov, se preoblečem, preobujem in grem hodit," ji je vlila upanje. Zdravstveno stanje se je pričelo postopoma izboljševati, operacija pa kljub temu še ni bila mogoča. Kljub bolezni se je vpisala nazaj na fakulteto in s pomočjo profesorjev in sošolk prišla do zadnjega letnika. Po letu dni hormonske terapije so ji oktobra 2020 navsezadnje le odstranili tumor skupaj z desnim jajčnikom in del črevesja. Žal ji je prav v tem času umrla mama, ki ji je ves čas zdravljenja stala ob strani.

Diagnozo dobil po sedmih letih

Razen operacije na očesu v rani mladosti je otroštvo Simona Petrovčiča minilo brez posebnosti. Zdravstvene težave so nastopile šele dve leti po končani srednji šoli, ko je pričel delati. Ker so se težave pojavile sistemsko, je veliko časa preživel pri različnih specialistih, prestal je kar nekaj operativnih posegov, ki pa niso dosegli svojega namena. Njegovo zdravstveno stanje se je drastično slabšalo, zaradi težav s srcem je bil napoten tudi h kardiologu. "Dr. Vojka Gorjup iz UKC Ljubljana je postavila diagnozo, da imam Marfanov sindrom," razlaga, kako je leta 2011 po dolgih sedmih letih končno dobil diagnozo. Gre za redko genetsko bolezen vezivnega tkiva. "Pred tem sem taval od specialista do specialista in vsakič znova so odkrili nove simptome, ki pa jih nihče ni povezoval med seboj," se spominja. "Potreboval sem kar nekaj časa, da sem sprejel bolezen in njene posledice. So trenutki nemoči, jeze in obupa, toda padeš in se ponovno pobereš. Takšno je pač življenje," razlaga.

Po diagnozi je ugotovil, da v Sloveniji o njegovi bolezni ni veliko strokovne literature. Angažiral se je in začel z javnim ozaveščanjem o Marfanovem sindromu in sorodnih motnjah, ki spadajo med 8000 znanih redkih boleznih. "Bolezen mi je pokazala pot do poslanstva - pomagati sobolniku. In prav to je zame največje zdravilo in motivacija. Bolezen me vedno znova opominja, kako dragoceni so trenutki življenja tukaj in zdaj," pove. V veliko oporo so mu najožji družinski člani in prijatelji, ključnega pomena je strokovna podpora. "Zdravstveni sistem bi moral nameniti več pozornosti bolnikom z redkimi boleznimi, pomembna je hitra postavitev diagnoze, ustanoviti bi bilo treba multidisciplinarne time za obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi in timsko obravnavo," razmišlja Petrovčič in opozori, da bi bilo nujno urediti register za redke bolezni, o katerem se sicer veliko govori, a zanj ni dovolj posluha s strani zdravstvenega sistema.

Čeprav stroka bolezen pozna, v Sloveniji še ni ambulante za Marfanov sindrom. "Le tako bodo potencialni bolniki hitro prepoznani, pravočasno diagnosticirani in zdravljeni, kar je ključno za naše preživetje," je jasen. In kaj svetuje sotrpinom? "Ne prebirajte tujih internetnih člankov, ki pogosto obravnavajo najhujše primere. Drži, tudi smrtnost je del Marfanovega sindroma, ampak ob rednih pregledih, spremljanju diagnostike se vam ni treba bati. Zadeve rešujte sproti, zaupajte vase, življenja se veselite vsak dan. Osrečujte, ljubite in bodite srečni," bodri.