»Vsi naši bolniki so bolniki z redkimi boleznimi. Ljudje se ne zavedajo, kako težko bolni so nekateri otroci, ki jih obravnavamo v svojem centru,« pravi prof. dr. Tadej Avčin, predstojnik Kliničnega oddelka za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
120.000 ljudi s kakšno izmed redkih bolezni živi v Sloveniji.
Eden izmed največjih projektov zgodnjega odkrivanja redkih bolezni zadnjih nekaj let je presejalno testiranje za genske bolezni pri novorojenih otrocih, ki ga vodi ljubljanska pediatrična klinika pod vodstvom doc. dr. Marka Pokorna.
Trenutno v Sloveniji testiramo za 19 različnih bolezni, presejanje se bo kmalu razširilo. Priključile se bodo štiri nove bolezni: cistična fibroza, spinalna mišična atrofija, kongenitalne adrenalne hiperplazije in prirojene motnje imunosti. Kot je poudaril prof. dr. Battelino, so v presejalno testiranje zajete bolezni, pri katerih lahko ponudijo tudi določeno zdravljenje in z ukrepi preprečijo škodljive posledice teh bolezni.
»Razširjeni program presejanja novorojenčkov bo tako največji tovrstni državni presejalni program v evropski skupnosti in svetu,« nam je dejal prof. Battelino.
Na področju novih možnosti zdravljenja je zelo živahno.»Pričakujemo, da bo vsako leto nekaj dodatnih bolezni, ki bi jih bilo prej ali slej smiselno dodati v presejalni program. Vendar smo pri tem previdno zadržani: presejalni programi morajo prinašati več koristi kot škode, da ne vznemirjamo staršev po nepotrebnem,« je na nedavnem srečanju ob dnevu redkih bolezni dejal pediater izr. prof. dr. Urh Grošelj s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Iščejo se težke genske okvare
Prav prirojene motnje imunosti so torej skupina bolezni, ki jih bo zajela širitev presejalnega testiranja za genske bolezni pri novorojenih otrocih. Terciarni pediatrični oddelek pod vodstvom prof. Tadeja Avčina obravnava 324 bolnikov s prirojeno okvaro imunosti. 485 bolezni s prirojeno okvaro imunosti je danes opredeljenih, samo v zadnjih dveh letih je bilo klinično, genetsko in imunološko opredeljenih 55 bolezni. Trenutno v več državah že opravljajo presejalno testiranje za posamezne težke prirojene okvare imunosti, testiranje je metodološko razmeroma enostavno, zahtevna pa je organizacija testiranja na nacionalnem nivoju in zagotovitev nadaljnje obravnave odkritih bolnikov vključno s hitro transplantacijo krvotvornih matičnih celic, pravi dr. Avčin. Tudi on poudarja pomembnost tega, da ima bolezen, ki jo odkriješ, možnost nadaljnjega zdravljenja, da lahko zgodnje presejanje in ustrezno zdravljenje izboljša dolgoročno stanje in preživetje.
Presejalni test, ki ga bodo naredili pri novorojenčkih je namenjen odkrivanju najtežjih okvar na zaščitnih imunskih celicah, limfocitih T in limfocitih B.
»S presejalnim testom bomo odkrivali motnje v nastajanju in zorenju limfocitov Tv priželjcu in limfocitov B v kostnem mozgu. Ko limfociti zorijo, mora priti v procesu nastajanja T-celičnega ali B-celičnega receptorja do preureditve genetskega materiala, pri čemer nastajajo različno dolgi ostanki genetskega materiala. Število izrezanih ostankov genetskega materiala npr. pri zorenju limfocitov T, takoimenovani TRECs (angl. T-cell receptor excision circles), predstavlja nadomestni kazalec nastanka delujočih limfocitov T. Če je v kaplji krvi prisotnih več kot 25 kopij TRECs/µl, je težja prirojena okvara v delovanju limfocitov T izključena,« pojasnjuje presejalni princip. Po podobnem principu poteka tudi odkrivanje najtežjih okvar v delovanju limfocitov B.
Ob pozitivnem presejalnem testu bosta na vrsti različni poti ukrepanja. Urgentno se bo ukrepalo pri pozitivnem testu za okvaro v delovanju limfocitov T, kjer bo otrok takoj usmerjen na dodatne preiskave in morebitno transplantacijo krvotvornih matičnih celic ali transplantacijo priželjca. Pri pozitivnem testu na okvaro funkcije limfocitov B stanje ni tako nujno, saj ima otrok mamina zaščitna protitelesa, ki se prenesejo preko posteljice, v zadostni koncentraciji še približno šest mesecev. V programu presejanja za najtežje prirojene okvare imunosti je poleg obravnave pri kliničnem imunologu predvidena tudi obravnava pri neonatologu za izključitev morebitnih ostalih težkih bolezenskih stanj, ki lahko v obdobju novorojenčka vplivajo na slabše delovanje imunskega sistema (denimo pri prezgodaj rojenih otrocih, težjih multiorganskih boleznih, okvarah kromosomov).
Na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana so v preteklosti otroke z redkimi boleznimi zdravili predvsem tako, da so lajšali težave ob razvoju bolezni. Danes pa se bolj usmerjajo k zgodnjemu odkrivanju in zdravljenju redkih bolezni, kar je velik razvojni in miselni preskok. Zgodnje prepoznavanje in zdravljenje povečata možnosti za daljše in samostojnejše življenje. V zadnji fazi ustanavljanja je nacionalni register za redke bolezni in širitev presejalnega testiranja novorojenčkov za redke genetske bolezni.
Medicina že sledi bolnikovemu občutenju posledic življenja z boleznijo
Danes zaradi veliko boljše diagnostike in zdravljenja medicina zmore odkriti več ljudi z redkimi boleznimi, kar pomeni tudi, da veliko več ljudi potrebuje kompleksno medicinsko obravnavo in zahtevno ter navadno drago zdravljenje.
Odkrivanje in zdravljenje redkih bolezni sta pogosto tako kompleksni, da so se zdravniki naučili, da za bolnika celostna, najhitrejša in najuspešnejša obravnava pomeni multidisciplinarna obravnava. To pomeni, da bolnika obravnava več različnih specialistov, ki pomagajo vsak s svojim znanjem, ko je to potrebno glede na posebnosti bolezni. Kot je na nedavnem srečanju ob dnevu redkih bolezni dejal prim. dr. Bojan Vujkovac, ki vodi center za Fabryjeve bolezni v regijski splošni bolnišnici v Slovenj Gradcu, medicina vse bolj prepoznava pomen občutenj bolnikov, tega, kako posledice bolezni in zdravljenja odsevajo v njihovih življenjih.
Kako naprej?
Razvoj medicine je zelo hiter in vse več je tudi zdravil proti različnim redkim boleznim, ki pa so zaradi visokih stroškov razvoja in zelo omejene populacije prejemnikov zelo draga. Zanje se uporablja izraz zdravila sirote, kar pomeni, da imajo v procesu prihoda na trg poseben status, ki ga druga zdravila nimajo. Zato veliko pričakujemo tudi od sodobnih genskih zdravljenj, ki naj bi bila preprostejša in cenovno dostopnejša. A to ne prepreči velikih izzivov v prihodnosti, predvsem reševanja naraščajočega stroškovnega bremena dragih zdravil, ki ga bomo morali prej ali slej reševati kot družba.
Strokovne skupine poskušajo najti kar najoptimalnejše poti za obravnavo bolnikov, jasno pa je, da uspešna obravnava pomeni obravnavo v centru, kjer se zgostijo znanje in izkušnje. Ljubljanski pediatri nevrologi pod vodstvom prof. dr. Damjana Osredkarja so s prof. Romanom Jeralo s Kemijskega inštituta postavili Center za tehnologije celične in genske terapije, ki bo deloval v okviru Kemijskega inštituta. Prednost takega centra je sodelovanje več strok, kjer se bo znanje veliko hitreje prenašalo, kar je po mnenju dr. Osredkarja izjemna sprememba v razmišljanju. Na Pediatrični kliniki v Ljubljani sicer ustanavljajo tudi Center za redke bolezni, ki bo združeval vse oblike podpore bolnikom z redkimi boleznimi.
