»Svoje življenje imam neizmerno rad«

Heroj – samostalnik moškega spola. Kdor je storil izredno pogumno, junaško dejanje, junak. Velikokrat z besedo opišemo namišljene osebe na televizijskih zaslonih, herojev pa je med nami več, kot si morda mislimo. Ti vsak dan premagujejo ovire, ki jih ne postavljajo zlobni namišljeni junaki v filmih. Postavlja jih neozdravljiva bolezen spinalna mišična atrofija, s katero se rodi približno eden na deset tisoč otrok.

»Ljudje, ki so na videz povsem zdravi, mladi in jim nič ne manjka, se srečujejo s pomanjkanjem volje do življenja do te mere, da si strežejo po življenju. Hkrati pa to ni čudno, saj se povzdiguje telo in ne duha, bolj so cenjeni športni dosežki od znanstvenih,« pravi Maks, fant, ki živi s hudo neozdravljivo boleznijo, spinalno mišično atrofijo (SMA).

»Glede na odziv zdravnice sem takoj vedela, da diagnoza ni dobra«

SMA je bolezen, ki se v večini primerov pojavi v otroštvu, tudi že zelo zgodaj.

»Gre za redko živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine, potrebne za ohranjanje motoričnih nevronov. To vodi do njihovega propada, posledično pa to povzroči ohlapnost, šibkost mišic, atrofijo mišic in s tem povezane težave,« pove izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. »Pri hujših oblikah bolezni bolniki ne morejo sedeti in/ali hoditi, pogosto potrebujejo pomoč pri dihanju in hranjenju, njihova življenjska doba pa je močno skrajšana. Večina nezdravljenih bolnikov s hujšo obliko SMA (npr. tipa I) običajno ne preživi več kot 20 mesecev.«

A danes napredna medicina omogoča, da lahko otrokom, ki se rodijo s to boleznijo, ponudimo bolj optimistične napovedi in upanje za polno življenje, kar lahko potrdi tudi Mateja, Maksova mama, ki se časa, ko so mu potrdili SMA, zelo dobro spominja: »Glede na odziv zdravnice sem takoj vedela, da diagnoza ni dobra.« Diagnoza SMA je bila Maksu položena praktično že v zibelko, saj so mu jo postavili pri štirih mesecih. »Maksu sem rekla, da ga imava z atijem najraje na svetu, in če mu je namenjena taka pot, mu bova pomagala in naredila vse, kar lahko in kar se da, da nam bo lepo. Besed najverjetneje ni razumel, sem pa prepričana, da je čutil pozitivno naravnanost. Vzeli smo si čas, se zapeljali v Strunjan in šli na sprehod ob obali, v Ljubljani je bilo hladno, saj je bila zima,« opisuje Mateja.

Možnost zdravljenja je prinesla olajšanje

Maks je bil med prvimi bolniki s SMA, ki so se v Sloveniji začeli zdraviti, in pravi, da ima zdaj več moči za vsakodnevne aktivnosti, kot jih je imel pred tem. Tudi njegova mama se spominja spoznavanja z diagnozo SMA: »Prve informacije smo dobili od zdravnikov in drugega medicinskega osebja. Nato smo prebirali literaturo, članke, se pozanimali na internetu, se vključili v različne domače in tuje skupnosti staršev otrok in odraslih s SMA.« Za Maksa in njegovo družino je možnost zdravljenja prinesla olajšanje in vero, da bolezen ne bo napredovala, kot je bilo pričakovati pred tem. »Ta možnost pomeni ogromno, saj je Maks s tem dobil dodatno priložnost,« še dodaja njegova mama Mateja.

Ob tem poudari še pomen sodelovanja in usklajevanja s strokovnim osebjem: »Z njegovim nevrologom, izr. prof. dr. Osredkarjem, skupaj iščeta možnosti, ki so zanj najboljše. Maks je bil zadovoljen, da mu je zdravnik pred začetkom prejemanja prvega zdravila vse pojasnil strokovno, resno, brez podcenjevanja zaradi takratne Maksove starosti. Pogovorila sta se tudi o možnostih najhujših zapletov, ki bi se lahko primerili. Prav tako pa mu je odgovoril na vsa zastavljena vprašanja v povezavi z drugimi zdravili.«

»Najpomembnejše je, da otroka pričnemo zdraviti čim prej, ne glede na ostale okoliščine. Za zgodnje zdravljenje pa je potreben natančen protokol, da se vsi diagnostični koraki zgodijo čim prej in se z zdravljenjem ne odlaša. Dejansko pri nekaterih oblikah SMA šteje prav vsak dan,« ob tem izpostavi​ izr. prof. dr. Osredkar in še doda, da je ključno s starši otrok s SMA hitro vzpostaviti zelo trdno zavezništvo in odlično sodelovanje med kontinuiranim zdravljenjem in vodenjem otrok. »Čeprav je vsak otrok drugačen in se družine med seboj razlikujejo po načinu življenja, razmišljanju in sprejemanju bolezni, starši vedno vedo, da lahko kadarkoli dobijo dodatne informacije in pomoč,« še doda.

Maks sedaj redno prejema zdravilo, a se njegova mama Mateja zaveda, da vendarle ne morejo povrniti tega, kar je bolezen že odvzela: »Njegovo telo je postalo močnejše, predvsem pa bolj vzdržljivo. Povrnili so se nekateri gibi, predvsem pa vzdržljivost, in od takrat še bolj zavzeto samoiniciativno telovadi. Vsako jutro telovadi eno uro. Kot vemo, pa zdravilo večine tistega, kar je bilo odvzeto, ne povrne.«

Maksu zdravila pomenijo velik doprinos

»Po začetku zdravljenja sem imel več motoričnih sposobnosti, name je to dobro delovalo. Imam sicer izkušnje z različnimi zdravljenji in obravnavami. Zdaj je prisotna stabilnost v počutju in moči. Upam si trditi, da se mi na dolgi rok z redno in intenzivno fizioterapijo stanje počasi še izboljšuje,« pove Maks.

»Maks je zdaj lahko praktično cel dan na invalidskem vozu in aktiven,« pravi mama Mateja. Vpliv zdravljenja opisuje kot pozitiven: »Pred tem je moral čez dan vsak dan več ur leže počivati. Respiratorja čez dan za počitek ne potrebuje več, le ob okužbah. Odkar se zdravi, so nočne in dnevne saturacije boljše. Ima tudi manj okužb, pri katerih potrebuje antibiotično zdravljenje, in manj hospitalizacij.«

Živeti svoje poslanstvo, ga iskati

Maks ob vprašanju, na kaj je v življenju najbolj ponosen, odgovori: »V mojem življenju so največji dosežki povezani z nujo po ustvarjanju in željo delati dobro.« Maks se sam nerad hvali s svojimi dosežki, ki se čez leta kar nizajo. V preteklem letu je na področju etike v medicini izvedel raziskavo »Kdaj in kako naj se odloči mladostnik za zdravljenje ali vključitev v klinično raziskavo« in jo kasneje tudi predstavil na simpoziju Etika v medicini. To je področje, na katerem sodeluje še naprej. Spomladi je izdal socialno dramo Ali me slišiš?, akademska slikarka Marjanca Jemec Božič je narisala ilustracijo za naslovnico, prof. dr. Igor Saksida pa je napisal spremno besedilo. Za naslovnico knjige Več kot le besede, besede, besede profesorja Tineta Goleža je Maks izdelal računalniško grafiko. Sodeloval je tudi pri prispevkih za Mohorjev koledar 2024, ki je ravnokar izšel. Na olimpijadi v znanju ruskega jezika, na državnem nivoju, je dosegel najboljši rezultat v zgodovini do sedaj pri nas. Njegova mama dodaja, da je za Maksa najpomembneje to, da živi svoje poslanstvo, da ga išče, da je zadovoljen in da se ob tem lahko izraža.

Biti neponovljivo bitje

»Verjamem, da smo vsi, ki smo na kakršen koli način povezani s SMA – oboleli, svojci, prijatelji, zdravniki in drugo zdravstveno osebje, z navdušenjem in v pričakovanju čakali nova zdravila. V raziskave bi se nas večina vključila takoj, ko bi bilo to v naši državi možno, saj pri slabi prognozi nimaš veliko izgubiti,« pravi Maks.

Ob tem ga je še zanimalo, kako življenje s SMA doživljajo drugi oboleli pri nas: »Sam sem začel raziskavo, ki je zaradi netransparentnosti podatkov sicer nisem dokončal, sem pa vseeno ugotovil, da smo oboleli s SMA lahko zelo veseli in hvaležni, da živimo v Sloveniji, saj na tem področju slovenski strokovnjaki, slovenska medicina sledijo najboljšim evropskim trendom. Amerika sicer prednjači in želeli bi si, da v celoti prevzamemo njihove najboljše trende.« Kljub želji po izboljšanju je Maks hvaležen, da živi v državi, kot je Slovenija, kjer je skozi celoten potek zdravljenja obkrožen s strokovnjaki, ki imajo v mislih njegove interese. Maks dodaja, da se zaveda, da je veliko področij na svetu, kjer takšnega zdravljenja niso deležni.

»Upam, da se v Sloveniji že izvajajo presejalni testi pri novorojencih na SMA. Zares si želim, da se vsak novorojenec takoj začne zdraviti, saj vemo, da je prav od čimprejšnjega zdravljenja odvisna njegova učinkovitost,« poudarja Maks, ki se mu danes odpirajo nove priložnosti za bolj polno življenje.

Včasih je sprejeti samega sebe najtežje. Maks se za to odloči vsak dan.

Biogen-231041

Prispevek omogočilo podjetje Biogen Pharma d.o.o.

Datum priprave: december 2023