.
Vendar ni in mala Lea je po pregledu v razvojni ambulanti in pregledu na Pediatrični kliniki, prejela diagnozo spinalna mišična atrofija (SMA). Njena mama Simona je ob prejetju Leine diagnoze in ob informaciji glede pričakovane življenjske dobe otroka s SMA doživela šok.
A je na srečo takrat v Sloveniji že bilo na voljo zdravilo, ki ga je mala Lea dobila takoj, stara je bila malo manj kot eno leto.
»Zaradi takrat še malo izkušenj z zdravilom, nam zdravniki niso mogli povedati veliko o tem, kaj lahko pričakujemo. A smo na srečo že pri drugem odmerku zdravila opazili pozitiven učinek – Lea je bila živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku se je že kotalila in je nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem izgubila. Sama se je začela posedati, po enem letu zdravljenja je začela kobacati,« z veseljem pove Simona.
Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, pove, da je zdravljenje, ki ga otroci prejmejo v Sloveniji, na najvišjem nivoju in v celoti plačano s strani Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije, zato lahko po njegovem rečemo, da smo med privilegiranimi državami v svetu, kjer je za otroke s SMA optimalno poskrbljeno:
»Nova zdravila so dramatično izboljšala izid — ne le, da več otrok preživi kritična leta, v katerih so nezdravljeni otroci običajno umrli, živijo lahko polna življenja, se vključujejo v šolo in igro z vrstniki ter upajo, da bodo lahko nekoč odrasli v samostojne ljudi,« še doda.
Kot pove doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo, je SMA genetska bolezen, ki se v večini primerov pojavi v otroštvu, lahko tudi že zelo zgodaj:
»Pri SMA gre za okvaro motoričnih živčnih celic, zaradi česar pride do šibkosti različnih mišic v telesu. Pri odraslih se kaže predvsem s težavami pri hoji in slabšo močjo rok. Pri težjih oblikah bolezni, to so tiste, ki se začnejo že v zgodnjem otroštvu, pa se bolezen kaže kot bolj razširjenja šibkost, zaostanek v motoričnem razvoju, tudi s težavami z dihanjem in požiranjem.«
Poznamo sicer tudi primere, ko se bolezen pokaže šele v odrasli dobi, a je takšnih bolnikov zelo malo – le nekaj odstotkov vseh oseb s SMA. Takšna oblika bolezni, ki se pojavi v odrasli dobi, se imenuje SMA tip 4. Sicer pa se je pri večini odraslih bolnikov bolezen začela že v otroštvu.
»Družine otrok s SMA so v preteklosti vse doživljale zelo težke zgodbe,« ob tem doda izr. prof. dr. Osredkar. A jim danes lahko ponudimo optimistične napovedi, saj nova, bolezen-spreminjajoča zdravila, močno izboljšajo izid bolezni. »Če otroke pričnemo zdraviti v presimptomatski fazi, pa lahko celo upamo, da se bodo razvijali kot povsem zdravi vrstniki. Na naši kliniki smo vzpostavili multidisciplinarni tim, ki najmanj enkrat na leto natančno pregleda vsakega otroka in mu pomaga, glede na njegove potrebe.«
Ob prihodu zdravila smo v Sloveniji dobili tudi bolj natančne podatke, koliko je oseb s SMA. V zadnjih letih se je vzpostavil register pacientov s SMA, s pomočjo katerega lahko zdravniki bolj natančno spremljajo, kaj se dogaja z bolniki. Zaradi pogostejših pregledov in kontrol pa se je izboljšala tudi multidisciplinarna obravnava. Izboljšave se kažejo tudi pri Lei – danes govori, uporablja roke, sama sedi, kobaca in se tudi povzpne na kolena ob opori, samostojno se hrani in pije, z dihanjem nima težav. Manjka ji samo še funkcija nog od kolen navzdol, kjer nima moči, da bi se odrinila oziroma stala. Mama Simona pove, da je Lea uspešno vključena v vrtec in razen tega, da ne hodi, ne potrebuje posebne nege, niti diet ali kaj podobnega, zaradi česar bi morala biti doma.
