"Ko dobiš diagnozo, je težko. Spremeniti moraš način življenja, zmanjšati nekatere fizične aktivnosti ali se jim celo odpovedati. Na začetku gremo vsi skozi isto fazo obupa. Ko te je strah, da boš odvisen od drugih, da lahko umreš. Ko imaš občutek, da si nekoristen in da si vsi mislijo, da si lenoba ali pijanec, ker ne moreš normalno hoditi. Družba je pogosto kritična, tudi svojci. Zato ne smemo skrivati svoje bolezni, o njej se moramo pogovarjati in tudi govoriti o tem, kako se počutimo," poudarja Darja Pugelj, ki je za miastenijo gravis zbolela v najstniških letih, s to diagnozo živi že 37 let, danes pa je tudi podpredsednica Združenja bolnikov z miastenijo gravis.
Ta bolezen je še vedno slabo poznana, pogosto nerazumljena in napačno sprejeta. V Sloveniji zaradi nje trpi okoli 500 ljudi. Prve simptome bolniki pogosto prezrejo in za bolezen prvič slišijo šele ob diagnozi, ki je prepogosto postavljena pozno. Je redka, kronična in neozdravljiva avtoimunska bolezen, imenovana tudi Goldflamova bolezen. Ime miastenija gravis sicer izhaja iz grškega (myo = mišica; asthenos = oslabelost) in latinskega (gravis = resno) jezika. Skupni izraz pomeni "hudo šibkost mišic". Prizadene namreč živčno-mišični stik, zaradi česar bolnik občuti šibkost in utrudljivost skeletnih mišic – to je mišic, ki so pod vplivom naše volje.
Miastenija gravis je bolezen, ki močno vpliva na kakovost življenja in ki ne izbira, saj lahko doleti vsakogar: od otrok do starostnikov, moške in ženske. Statistike obolelih nakazujejo dva vrhova, in sicer pri ženskah med 20. in 40. letom starosti ter pri moških, starejših od 50 let. Čeprav je to kronična in neozdravljiva bolezen, lahko bolniki s sodobnimi možnostmi zdravljenja živijo aktivno in kakovostno življenje.
Utrujenost, oslabelost udov, šibkosti mišic ...
So pa zgodbe bolnikov zaradi nerazumevanja družbe v mnogih primerih nevidne in krute, za seboj pa puščajo fizično, psihično, čustveno in duševno bolečino. "Želimo si predvsem, da bi širša javnost spoznala in bolje razumela stanje obolelih in vidne znake bolezni, kot so nihajoča utrujenost, splošna oslabelost udov, občasne ali trajne hude šibkosti nekaterih mišic. Spregovoriti želimo tudi o spremljajoči tesnobi, stresu, obupu in stiskah obolelih zaradi nerazumevanja okolice, če ta ne prepozna resnega stanja prizadetih. Ko diagnozo, po kateri se marsikomu sesuje svet, sprejmemo, se namreč lahko rojevajo tudi druga, pozitivna življenjska spoznanja – za bolnika in za njegove bližnje," je prepričana Saša Ciber, predsednica združenja bolnikov z miastenijo gravis, ki so ji bolezen diagnosticirali pri rosnih 21 letih.
Pred 100 leti večina umrla v dveh letih
Prvi zapisi o miasteniji gravis segajo v 17. stoletje, šele leta 1934 pa je postalo jasno, da gre za motnjo proženja mišic, zaradi katere je večina bolnikov umrla v dveh letih. Leta 1960 so pričeli domnevati, da gre za posledico avtoimunskega stanja, hipoteza pa je bila potrjena šele v sredini sedemdesetih let, ko se je miastenija gravis uvrstila v družino avtoimunskih bolezni, kot so bolezni ščitnice, sladkorna bolezen tipa 1, multipla skleroza in revmatoidni artritis.
Bolezen ni dedna in ni nalezljiva, pojavlja pa se pri približno 20 do 25 osebah na 100.000 prebivalcev, med katerimi so pogosteje prizadete ženske (razmerje je 1:2). "Zaradi daljše življenjske dobe, boljše diagnostike in zdravljenja se v svetovnem merilu število novoodkritih bolnikov povečuje za tri odstotke na leto. Podoben trend opažamo tudi v Sloveniji, kjer v zadnjih letih povprečno na novo diagnosticiramo od 50 do 60 bolnikov na leto, skupno pa je obolelih več kot petsto," dejstva osvetljuje dr. Mateja Baruca Grad, nevrologinja v UKC Ljubljana, ki spremlja številne bolnike z miastenijo gravis.
Najprej prizadene očesne mišice
Kdaj in kako se bolezen sploh začne? Miastenijo gravis povzročajo protitelesa, ki napadajo živčno-mišični stik. Vzroki za nastanek bolezni niso znani, domneva pa se, da bolezen nastane kot posledica kombinacije prirojenih nagnjenosti in dejavnikov okolja. Prizadene lahko vse ali le posamezne skeletne mišice. Na začetku so najpogosteje prizadete mišice, ki omogočajo gibanje očesnih zrkel in vek. Nastop prvih simptomov je lahko nenaden in bolniki sprva težave pogosto pripisujejo utrujenosti, stresu, celo izgorelosti ali drugim zdravstvenim težavam. Njihova pot do diagnoze je velikokrat dolga in zapletena, obiščejo številne specialiste, bolezen pa lahko potrdi le nevrolog.
Pri 10 do 20 odstotkih bolnikov miastenija gravis ostane omejena na očesne mišice in se kaže s padajočimi vekami in/ali dvojnim vidom. Pri ostalih bolnikih pa se bolezen v dveh letih od pojava prvih simptomov razširi še na druge skeletne mišice, z vrsto različnih simptomov, katerih resnost je močno povezana tudi s hitrostjo prepoznavanja in učinkovitostjo vodenja bolezni. Najnevarnejši zaplet bolezni je miastenska kriza, ko so mišice, ki nadzorujejo dihanje, oslabele do te mere, da bolnik sam ne zmore več zadostno dihati.
Zdravljenje miastenije gravis je običajno kompleksno in individualno prilagojeno glede na stopnjo bolezni, simptome, tudi bolnikovo starost in druge dejavnike. Bolnika mora voditi nevrolog, ki po potrebi prilagaja zdravljenje. Zahvaljujoč enotam intenzivne medicine in sodobnemu zdravljenju je smrtnost danes nizka in pri večini bolnikov je mogoče najti pravo kombinacijo zdravil, ki omogočajo, da ima bolnik visoko kakovost aktivnega življenja. Je pa za to včasih potrebno dolgotrajno prilagajanje terapije in obvladovanje stranskih učinkov.
