Enojajčni dvojčki so skoraj vedno enaki. Toda ob rojstvu že imajo nekaj razlik v strukturi in delovanju svojih genov.
Raziskovalci pogosto primerjajo enojajčne in dvojajčne dvojčke, da bi bolje razumeli njihovo zdravje in vedenje. Ugotovili so, da se geni in vplivi okolja skoraj vedno združijo in zato močno vplivajo na naše življenje. Včasih je največji dejavnik prav genetika, predvsem genetske motnje, včasih je to okolje. A večinoma je ta vpliv nekje vmes.
Študije so vplivale na pospešeno iskanje genov in okoljskih dejavnikov, ki povzročajo ali sprožijo bolezni, kar je zelo pomagalo razumeti, zdraviti in celo preprečiti bolezni. Raziskave dvojčkov so se nato osredotočile na obravnavanje pomembnih vprašanj o tem, kdaj in kako se pojavijo bolezni. Kaj so nas torej raziskave o dvojčkih naučile o določenih boleznih in človeškem telesu?
Kajenje poveča tveganje za zlome kosti
Večina študij, ki povezujejo okolje in bolezen, je zapletena zaradi genetskih dejavnikov. Da bi se temu izognili, preučujejo enojajčne dvojčke, ki se razlikujejo samo po vplivu okolja. Avstralska študija iz leta 1994 je primerjala 20 parov dvojčkov, pri katerih je bil samo eden od vsakega para dolgotrajen in strasten kadilec. Raziskovalci so ugotovili, da je 20 let kajenja po eno škatlo cigaret na dan povzročilo takšno izgubo kostne gostote, da je nastala osteoporoza, kar je podvojilo tveganje za zlom kosti. S tem so dobili raziskovalci prepričljive dokaze, da kajenje povzroča osteoporozo in povečano tveganje za zlome kosti.
Raziskave dvojčkov so se osredotočile na obravnavanje pomembnih vprašanj o tem, kdaj in kako se pojavijo bolezni.
Dogodki v času rojstva niso glavni vzrok za epilepsijo
Epilepsija je skupek več motenj, pri katerih je možganska aktivnost nenormalna in povzroči epileptične napade. Tradicionalno je bila diagnoza mogoča šele po prvem napadu v katerikoli fazi življenja, od dojenčka do starostnika. Študije pri dvojčkih, ki so potekale od šestdesetih let prejšnjega stoletja, pa so pokazale, da kombinacija genov in okolja povzroča epilepsijo. Vendar pa je do zgodnjih devetdesetih let prejšnjega stoletja veljalo, da so težave med porodom glavni vzrok za epilepsijo. Porodničarje in babice so pogosto obtoževali, da njihove napake povzročajo epilepsijo. Vendar pa študija dvojčkov iz leta 1993 ni podprla povezave med manjšimi težavami med porodom in kasnejšim razvojem epilepsije. Te informacije so zdravnikom in njihovim pacientom pomagale bolje razumeti vzroke epilepsije in ne nujno pripisati krivde zapletom pri porodu.
Študija dvojčkov ni potrdila povezave med težavami med porodom in kasnejšim razvojem epilepsije.
Enojajčni dvojčki se že od oploditve razlikujejo
Enojajčni dvojčki so skoraj vedno enaki. Toda ob rojstvu že imajo nekaj razlik v strukturi in delovanju svojih genov. Te razlike so posledica mešanice naključnih dogodkov in individualnih izkušenj v maternici. Mesto, kjer se oplojeno jajčece ugnezdi v maternici, je naključno, vendar so nekatera mesta ugodnejša za rast kot druga, zato lahko različna mesta ustvarijo različna okolja, v katerih se otrok razvija. Zaradi tega ali drugih naključnih dogodkov se približno en od šestih parov dvojčkov ob rojstvu razlikuje po teži za več kot 20 odstotkov, kar je lahko povezano s povečanim tveganjem za bolezen ob rojstvu, zlasti pri manjšem dvojčku. Takšne ugotovitve bi lahko pomagale razložiti tudi vzroke, zakaj je imel pri brazilskih dvojčkih le eden okužbo z virusom zika.
Mnogi dvojčki ne vedo, ali so enojajčni
Razvoj enojajčnih dvojčkov se začne kot eno oplojeno jajčece, ki se po nekaj dneh razcepi. Vedno so istega spola in imajo skoraj popolnoma enak zapis DNA. Dvojajčni dvojčki pa nastanejo iz dveh jajčec, oplojenih ob približno istem času. Genetsko se razlikujejo tako kot katerikoli par bratov in sester in so lahko istega ali različnega spola. Leta 2012 so raziskovalci iz Twins Research Australia izvedli študijo na nacionalnem festivalu dvojčkov, s katero so želeli ugotoviti, ali sta dvojčka enojajčna ali dvojajčna. Uporabili so genetski prstni odtis oziroma DNA, kar je najzanesljivejši način za odkrivanje, ali sta dvojčka enojajčna ali dvojajčna. Rezultate so primerjali s prepričanjem dvojčkov, preden sta opravila ta test. Ugotovili so, da skoraj tretjina testiranih dvojčkov ni vedela, ali so enojajčni ali dvojajčni, ali pa niso bili prepričani o svoji genetski identiteti. Nekateri so dobili napačne informacije celo v bolnišnici. Dvojčki in njihove družine so se počutili veliko bolje, ko so izvedeli resnico.
Levkemija se začne že v maternici
Spremembe v genetskem zaporedju krvnih celic lahko pri ljudeh povzročijo levkemijo. Takšne spremembe so edinstvene za vsako osebo, toda kdaj so se spremembe zgodile, v preteklosti ni bilo znano. A le dokler niso odkrili enojajčnih dvojčkov z levkemijo, ki izvira iz iste celice. Limfociti (bele krvne celice) imunskega sistema naključno premešajo svoje imunske gene, zato je vsaka oseba genetsko edinstvena, celo enojajčni dvojčki. Raziskovalci so ugotovili, da se je levkemija začela pri enem dvojčku v maternici in se razširila na drugega dvojčka preko krvnih žil v skupni posteljici. Toda medtem ko se je prvi korak k levkemiji zgodil pred rojstvom, se je napredovanje raka pri dvojčkih razlikovalo, zato so levkemijo diagnosticirali pri različni starosti. To je dalo prve dokaze, da lahko levkemija več let miruje, in omogočilo raziskave, ki bi natančno opredelile kasnejše dogajanje.
Jeffrey Craig je profesor medicinske znanosti ne univerzi Deakin.
