Dobrodelna božična akcija za deklico s smrtonosno boleznijo "hitrega staranja"

Društvo Viljem Julijan, ki pomaga družinam otrok z redkimi boleznimi, je pred prihajajočimi prazniki šlo v novo akcijo zbiranja dobrodelnih prispevkov. Tokrat želijo pomagati družini štiriletne Karoline iz okolice Ljubljane, ki ima redko gensko smrtonosno bolezen - Cockayne sindrom – tip B, ki ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Je edini otrok v Sloveniji s to boleznijo, za katero je pričakovana življenjska doba le 12 let, povzroča pa lahko zelo težke okvare v telesu. 

Družina ohranja upanje. Povezali so se namreč z dvema ekipama raziskovalcev v ZDA in na Portugalskem, ki so pripravljeni razviti gensko terapijo, s katero bi utegnili ublažiti napredovanje te hude bolezni. "Znanstveniki iz Portugalske in ZDA, ki delajo na razvoju, so že začeli s prvimi poskusi zdravljenja na laboratorijskih modelih – gensko spremenjenih miškah," so povedali v Društvu Viljem Julijan, kjer so za Karolino zbrali že dober milijon evrov. Ker je razvoj takšnega zdravila izjemno drag, pa potrebujejo še vsaj enkrat toliko.

"Ena največjih tragedij redkih genetskih bolezni je ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Karolinina tragična bolezen zato skozi projekt razvoja zdravila na drugi strani predstavlja ogromen svetel žarek upanja za vse male borce s to boleznijo," dodajajo. 

Božično darilo za Karolino

Zato so se odločili za akcijo Božično darilo za Karolino, preko katere želijo prav v času praznikov doseči ta cilj. "Kot starša si najbolj želiva, da bi bila genska terapija za Karolino čim prej na voljo in da bi najina hčerka imela iste možnosti, kot ostali otroci ter da ji ne bi pretila ta črna napoved, ki je zanjo napovedana. Želiva si, da bi lahko bila starejša sestra obema sestricama tudi v prihodnosti in neizmerno vesela sva, da imamo za to možnost in upanje v obliki razvoja genskega zdravljenja zanjo. Iz vsega srca sva hvaležna vsem, ki boste prispevali božično donacijo za najino deklico in ji boste s tem omogočili prihodnost," pravita njena starša, Sabina in Borut Lavrič, ki deklici vsakodnevno zagotavljata tudi fizioterapije, da bi deklica ohranila čim boljše zdravstveno stanje in kondicijo v pripravah za prejem genske terapije. 

Za diagnozo izvedeli pred lanskim božičem

Do sedaj so za deklico zbrali že 1.032.000 evrov. Zbirati so namreč začeli že v začetku leta, ko so se povezali z ekipo znanstvenikov, ki je pristopila k razvoju genske terapije za to bolezen. 
Za diagnozo je družina izvedela tik pred lanskim božičem, pripovedujejo. "Karolina se je rodila kot popolnoma zdrav otrok in je že prvo leto zelo napredovala. Zelo je bila aktivna, kmalu se je sama usedla in pri 13-ih mesecih tudi shodila. Pri letu in pol pa sta njena starša opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, pri dveh letih se ji je pri določenih gibih tudi zatresla rokica. Zato sta hčerko iz previdnosti odpeljala na preiskave. Lanskega decembra, en teden pred Božičem, pa sta od zdravnikov dobila pretresljivo novico, ki si je ne želi slišati noben starš. Genetske preiskave so pokazale, da ima Karolina izjemno redko genetsko bolezen, ki je posledica drobne spremembe v njenem genetskem zapisu. Bolezen se imenuje Cockayne sindrom, tipa B (CSB, okvara v genu ERCC6) in Karolina je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi 'bolezen hitrega staranja'. Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje," so še zapisali v Društvu Viljem Julijan, kjer so za namen akcije zbiranja prispevkov za deklico posneli tudi promocijski video.