Gaucherjeva bolezen je redka dedna bolezen, ki se pojavlja s pogostnostjo 1:100.000, piše Dnenvik.hr in ob tem dodaja, da je na Hrvaškem 27 ljudi s to diagnozo.
Pot do diagnoze traja od nekaj let do več deset let, razlog za to pa je nizka ozaveščenost in malo znanja o Gaucherjevi bolezni, čeprav je ena najpogostejših lizosomskih akumulacijskih bolezni, piše hrvaški medij. Vzrok bolezni je prirojeno pomanjkanje lizosomskega encima glukocerebrozidaze, katerega naloga je razgradnja enega od lipidov v telesu.
Zaradi te genetske okvare imajo oboleli med drugim povečana jetra in vranico, bolečine v kosteh, so anemični, nagnjeni h krvavitvam in nepojasnjenim zlomom kosti. Nekateri bolniki imajo tudi nevrološke simptome.
Kakšno je stanje v Sloveniji?
V Sloveniji je trenutno poznanih 13 primerov tipa 1 gaucherjeve bolezni, po predvidevanjih pa je na svetu okoli 40.000 obolelih, je zapisano na spletni strani društva bolnikov z Gaucherjevo boleznijo Slovenije.
Med letoma 2018 in 2022 je v Sloveniji zaradi E752 (druge sfingolipidoze) umrlo 6 ljudi, njihova povprečna starost je bila 39,05 let, so sporočili iz Nacionalnega inštituta za javno zdravje (NIJZ).
Podatki za bolnišnično zdravljenje pa kažejo, da se je leta 2018 v bolnišnici zaradi te bolezni zdravilo 36 ljudi, njihova povprečna starost je bila 10,69 let. Leto kasneje, 2019., se je v bolnišnicah zdravilo 54 oseb, njihova povprečna starost je bila 7,96 let. Leta 2020 se je v bolnišnici zdravilo 41 oseb, povprečna starost je bila 9,46.
Leta 2021 so v bolnišnici zdravili 66 ljudi, povprečna starost je bila 9,52 let. Lani so v bolnišnici zdravili 80 ljudi, njihova povprečna starost je bila 11,34 let.
Kako je z dednostjo bolezni? "Gaucherjeva bolezen je avtosomna in se deduje recesivno. Avtosomno-recesivno dedovanje se pojavlja pretežno pri presnovnih boleznih, med katere uvrščamo tudi gaucherjevo bolezen," je zapisano na spletni strani društva bolnikov z Gaucherjevo boleznijo Slovenije.
In še: "Vsak človek nosi v svojem genetskem zapisu dva gena za glukocerebrozidazo (od očeta in od matere). Če sta oba okvarjena, se izrazi bolezen, če pa je okvarjen le eden, je taka oseba prenašalec bolezni. Prenašalci sicer proizvajajo manj encima kot je običajno, vendar še vedno dovolj, da ne kažejo bolezenskih znakov."
Kljub dejstvu, da je na voljo terapija za to bolezen, na Hrvaškem še vedno obstajajo nediagnosticirani ljudje, ki bi jim z zdravili lahko močno olajšali življenje. Terapija, ki jo uporabljajo pri tovrstnih bolnikih, je nadomestna encimska terapija, ki nadomešča prirojeno pomanjkanje encimov, ob redni terapiji pa je življenje bolnikov kakovostno in dolgotrajno.
