Kaj bi bilo, če od svojih staršev ne bi podedovali samo genov? Kaj če bi lahko podedovali sposobnost, da aktiviramo in deaktiviramo svoje gene? Nedavna raziskava, objavljena v reviji Nature Communications, je pokazala, da bi lahko bilo to vendarle mogoče. Znanstveniki so namreč ugotovili, da mame na svoje otroke poleg genov prenašajo tudi informacije, ki vplivajo na razvoj njihovega skeleta. To so "epigenetske" informacije, ki se prenašajo iz generacije v generacijo. Raziskava je bila opravljena na miših in je prva taka raziskava na sesalcih, pri kateri se je izkazalo, da se trajni epigenetski podatki iz materinega jajčeca prenašajo na naslednje generacije. To ima dosmrtne posledice za zdravje te generacije. Seveda pa ne moremo biti povsem prepričani, ali enake epigenetske spremembe dedujemo tudi ljudje, kakor tudi ne o posledicah tega za razvoj našega skeleta in morebitnega vpliva na razvoj bolezni.
- Kaj je epigenetika? Geni (paketki DNK) našemu telesu narekujejo, naj proizvaja določene beljakovine. Toda naše celice potrebujejo tudi navodila, ali naj bo nek gen uporabljen (aktiviran) ali ne (deaktiviran). Ta navodila imajo obliko kemičnih ali "epigenetskih" oznak (majhnih molekul), vezanih na DNK, ki jih kopičimo vse življenje. Tako kot ljudje pri branju po zaslugi ločil bolje razumemo nek stavek, epigenetske oznake celicam omogočajo, da razumejo neko sekvenco DNK. Brez teh epigenetskih oznak bi morda celica neko beljakovino proizvedla ob napačnem času ali pa je sploh ne bi proizvedla. Časovno načrtovanje je ključno pri razvoju zarodka. Če so določeni geni izraženi (aktivirani za proizvodnjo neke beljakovine) prehitro ali prepozno, se zarodek ne bo razvil, kot bi se moral.
- Prelomno odkritje. Raziskovalci so hoteli bolje razumeti, kako v jajčecih (ovumih) miši deluje beljakovina, poimenovana SMCHD1. V okviru raziskave so to beljakovino odstranili iz jajčec miši. Nato so ugotovili, da so imele miške, ki so se razvile iz jajčec brez SMCHD1, spremenjen skelet - eno vretence na njihovi hrbtenici je bilo okvarjeno. Edino pojasnilo za to je bila epigenetska sprememba, ki je bila posledica odsotnosti SMCHD1 v jajčecu. Raziskovalci so posebno pozornost posvetili družini genov hox, v katerih so zapisana navodila za sintezo beljakovin, za katere vemo, da uravnavajo razvoj skeleta pri sesalcih. Genska družina hox je prisotna pri vseh živih bitjih, od muh do ljudi, in je ključna za razvoj naše hrbtenice. Evolucija je določila natančno časovnico izražanja genov hox v obdobju razvoja zarodka, da bi zagotovila, da bo njegov skelet pravilno oblikovan.
Raziskava je pokazala, da epigenetske oznake, ki jih ustvari beljakovina SMCHD1 v materinem jajčecu, lahko vplivajo na to, kako bodo geni hox izraženi pri njenih potomcih. Te ugotovitve so raziskovalce močno presenetile, ker so sicer skoraj vse epigenetske oznake v jajčecu že kmalu po spočetju izbrisane. To pomeni, da je nenavadno, če se epigenetske informacije iz materinega jajčeca prenesejo na njene potomce ter vplivajo na njihovo rast.
- Kako to vpliva na nas? Naše ugotovitve nakazujejo, da lahko tudi geni, ki jih ne podedujemo od svoje mame, vplivajo na naš razvoj. To utegne imeti posledice za otroke žensk z variacijami v genu SMCHD1. Različice v genu SMCHD1 pri ljudeh povzročajo razne bolezni, med drugim tudi eno od oblik mišične distrofije. V prihodnosti utegnejo znanstveniki razviti nova zdravila, osredotočena na SMCHD1. Njihov cilj bo spremeniti delovanje te beljakovine in pomagati pacientom z boleznimi, ki jih povzročajo variacije v SMCHD1. Zelo pomembno je torej, da razumemo, kakšne posledice utegnejo imeti spremembe SMCHD1 v jajčecu za prihodnje generacije.
- Kaj pa druge bolezni? Znanstveniki že začenjajo razumeti, da so epigenetske oznake na naših genih občutljive na okoljske spremembe. To pomeni, da lahko spremembe v okolju, kot sta na primer naša prehrana ali raven telesne aktivnosti, vplivajo na to, kako so izraženi naši geni. Toda te spremembe ne povzročijo sprememb DNK. Epigenetsko stanje prestane večino sprememb, ko se jajčece razvija in na začetku zgodnjega razvoja zarodka, zaradi "tovarniške ponastavitve" med generacijami. To pomeni, da je zarodek bolj občutljiv na epigenetske, tudi okoljske spremembe v tem razvojnem časovnem oknu. Če bodo znanstveniki odkrili še več primerov, ko se epigenetske informacije prenesejo z matere na zarodek, utegne to nakazovati, da bi lahko prehrana ali druge okoljske spremembe, ki jih doživlja mati, vplivale na naslednjo generacijo. Glede na to, da znanstveniki danes lahko proučujejo, kaj se dogaja v enem samem jajčecu, bi lahko že kmalu izvedeli, kako se to zgodi in kaj natančno lahko podedujemo. (The Conversation)
